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染色体异常和疾病;遗传病定义;染色体异常与疾病;数目畸变;结构畸变;类型;类型;类型;类型;染色体结构畸变的描述方法;染色体病;定义:由1~22号常染色体或结构引起的疾病,男女均发病。
特征:智力低下,生长发育迟缓,特征性异常体征。
常见病:(1)Down综合症(21三体综合症,先天愚型)
临床特征:严重智力低下,生长发育迟缓,枕骨扁平,发际低,眼距宽,眼角上斜。内眦赘及鼻根低平,舌大,腭弓高尖,贯通手,小指内弯,有一指褶纹。男性不育,女性偶有生育能力。50%患者有???天性心脏病。白血病发病率高于常人20倍
核型:21三体型—核型为47,XX(XY),+21
易位型—核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
嵌合型—核型为47,XX(XY),+21/46,XX(XY)
(2)18三体综合症(Edward综合症)
(3)13-三体综合症(Patau综合症)
(4)5P-综合症(猫叫综合症);性染色体病
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