心肌病诊断治疗建议.ppt

注重病因诊断和针对病因治疗 —《中国心肌病诊断与治疗建议》解读 华中科技大学协和医院心血管病研究所 汪朝晖 心肌病定义的变迁 1968-diseases of different and often unknown etiology in which the dominant feature is cardiomegaly and heart failure 1980-heart muscle diseases of unknown cause 1995-diseases of myocardium associated with cardiac dysfunction 原发性心肌病 原发性心肌病 扩张型心肌病（DCM） 肥厚型心肌病（HCM） 致心律失常性右室心肌病（ARVC） 限制型心肌病（RCM） 未定型心肌病 中国心肌病分类 病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性 有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变，如遗传背景明显的WPW综合征，长、短QT综合征，Brugada综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。 心肌病诊断与治疗建议 本建议的两个特点： 注重心肌病的病因诊断 针对病因的探索性治疗 心肌病的病因诊断 遗传性心肌病包括肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病、左室心肌致密化不全等 遗传性心肌病患者家族史追问很重要 遗传性心肌病基因分型和基因诊断仍有许多未解决的难题，目前尚不能作为临床常规检测 HCM的病因诊断 心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50%～85%，已发现15个突变基因，超过400个位点突变导致HCM 中国汉族至少有6个基因变异与HCM发病相关 HCM主要根据超声或磁共振诊断 体检时发现心电图异常T波倒置者应进行心脏影像检查，同时要追问家族史和家系检查 肥厚型心肌病 已证实有15个基因、400余种突变与HCM相关 ARVC的病因诊断 表现为右心室功能及结构异常，家族性发病约占30%~50% 已发现的突变基因包括心肌雷诺丁受体基因(RYR-2) 、desmoplakin(ARVC8)、plakophilin(ARVC9)、盘状球蛋白以及β型转化生长因子(ARVC9) 炎症反应在ARVC发病中起作用 陈志坚等报道ARVC早期可表现为起源于右室心律失常患者，MRI发现右心室壁局限性病变，与人类巨细胞病毒感染关联 ARVC磁共振显像 LVNC的病因诊断 儿童病例多呈家族性，可能与Xq 28染色体上的G4.5基因突变有关，也可能与基因RKBP12、11p15、LMNA等相关 在成年人多因心力衰竭就诊时超声心动图检查表现为左心室扩大，薄且致密的心外膜层和厚而非致密的心内膜层，后者由粗大突起的肌小梁和小梁间的隐窝构成，主要受累心尖部、心室下壁和侧壁 应激性心肌病的病因诊断 急性快速可逆性左心室收缩功能不全和左心室扩大，心电图表现为ST-抬高酷似心肌梗死，预后良好 常累及左室心尖部（心尖气球样变） 对于发生急性心肌梗死冠状动脉造影正常又有心脏扩大快速逆转的病例，要考虑应激性心肌病的诊断，同时还应当进行病因分析 takotsubo心肌病心理刺激是常见原因 我们曾诊断过类似病例，最后病因诊断是双侧肾上腺髓质增生高儿茶酚胺血症导致的应激反应 Tako-Tsubo Cardiomyopathy Tako-Tsubo Cardiomyopathy 扩张型心肌病的定义 扩张型心肌病（Dilated cardiomyopathy，DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经过2-维超声心动图诊断 病因和分类 1．特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM的50% 2．家族遗传性DCM：DCM中有30%～50%有基因突变和家族遗传背景 3．继发性DCM：参考Weigner和Morgan分析DCM病因，结合国人资料，常见类型： 发病机制 DCM大多数是散发疾病：DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关 ，抗ANT抗体、抗?1-受体抗体、抗MHC抗体和抗M2-受体抗体等被公认为是免疫学标志物 DCM常呈现家族性发病：不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关 临床诊断 在进行DCM诊断时需要排除：高血压、冠心病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、系统性疾病、心包疾病、先天性心脏病、慢性阻塞性肺心病和神经肌肉性疾病等病因 临床诊断-强调病因诊断 1．特发性DCM的诊断：符合扩张型心肌病的诊断标准，排除任何引起继发性心肌病的原因 2．家族遗传性DCM的诊断：符合DCM的诊断标准，家族性发病是依据在一