产前筛查和产前诊疗讲义.ppt

产前筛查和产前诊疗;孩子出生时父母最担心的是？;指挥 舟舟-先天愚型患儿;先天愚型患儿;目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质 ;产前筛查流程图 ;遗传筛查方案的标准 ;产前筛查与诊断的基本工作环节;血清产前筛查质控环节;筛查前咨询（一）;;;; 筛查前咨询（二）;筛查结果咨询：筛查低风险;筛查结果咨询：筛查高风险;产前筛查的特殊处理（一）;产前筛查的特殊处理（二）;产前筛查的特殊处理（三）;产前筛查的特殊处理（四）;产前筛查的特殊处理（五）;产前筛查的特殊处理（六）;产前筛查的特殊处理（七）;如何高危管理;筛查结果咨询注意事项（一）;筛查结果咨询注意事项（二）;筛查结果咨询注意事项（三）;筛查结果咨询注意事项（四）;早中孕期血清学筛查方案适应症及应用;早中孕期血清学筛查方案适应症及应用;早中孕期血清学筛查方案适应症及应用;早中孕期血清学筛查方案适应症及应用;1、早中孕期血清学筛查方案;2、早孕期首诊孕妇血清学产前筛查方案的选择与应用;;2.2早、中孕期血清学序贯筛查;2.3不建议使用的方案;中孕期首诊孕妇血清学产前筛查方案的选择与应用;中孕期首诊孕妇血清学产前筛查方案的选择与应用;4、其他情形;4.2在不同医院做的早孕或中孕血清学产前筛查，有一次为高风险的临床处理原则;4.3早中孕期血清学检查风险值均为低风险，单项指标异常的处理原则;4.3早中孕期血清学检查风险值均为低风险，单项指标异常的处理原则;5、NIPT在早中孕期血清学筛查中的补充应用;高通量测序技术在无创产前诊断中的应用;基于高通量测序及技术的NIPT的优势和局限性;基于高通量测序及技术的NIPT的优势和局限性;?高通量基因测序产前筛查与诊断技术（试行）? 适用人群 ;?高通量基因测序产前筛查与诊断技术（试行）? 慎用人群;?高通量基因测序产前筛查与诊断技术（试行）? 不适用人群;NIPT的定位问题; 产前诊断;产前诊断（prenatal diagnosis） ;产前诊断对象 ;产前诊断对象;产前诊断技术 ;超声诊断;超声诊断;绒毛活检（CVS）;羊膜腔穿刺;脐静脉穿刺;胎儿镜检查;植入前遗传学诊断（PGD）;产前诊断的局限性;细胞学检查 ;生化诊断 ;基因监测 ;产前诊断疾病 ;现在您能回答问题了吗？ ;唐氏综合征 ;母亲生育年龄;患儿及母亲染色体检查;如何才能确诊胎儿患有染色体疾病 ;现在您能回答问题了吗？;现代遗传学之父 孟德尔Gregor Mendel ;神经管畸形Neural tube defects ;开放性神经管畸形（ONTD） ;有关脊柱裂咨询;18 三体综合征 ;18 三体综合征;18 三体综合征;18 三体综合征;常染色体隐性代谢病咨询;性连锁疾病咨询;单脐动脉;单脐动脉临床处理;泌尿生殖道;胎儿颅脑积液;胎盘绒毛血管瘤;多发、大的胎盘绒毛血管瘤对胎儿新生儿影响;胎盘绒毛血管瘤产时并发症;双胎输血综合症TTTS;双胎输血综合症治疗;胎儿异常的产前咨询技巧;法律保护意识;法律保护意识;产科工作的未来;产科医生的最高境界是什么?;产科医生的未来;产科医生的未来;产科医生的未来;THANK YOUR LISTENING