唐氏筛查三体综合征讲义.ppt

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唐氏筛查三体综合征;;易位型:额外的21号染色体的长臂易位到另一近端着丝粒染色体上,称罗伯逊易位。有D/G易位和G/G易位。 增多的第21号染色体不像单纯性21三体型那样独立存在,而是易位到另一近端着丝粒染色体(13、14、15、21或22)上,两者合为一条,故患者染色体总数为46条,称假二倍体。;易位型;核型2-2;;;8;9;诊断与鉴别诊断;诊断;先天性甲状腺功能减低症;; 遗传咨询;(一) 遗传咨询的目的;(二) 遗传咨询的对象;(三)遗传咨询的程序;母亲为21q21q平衡 易位携带者,则下一代患本病几率是??? ;产前诊断筛查与治疗; 产前筛查;孕期母体血清标记物; 产前诊断; Ⅰ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅱ羊水细胞染色体检查 Ⅲ无创DNA产前检测技术;;预防

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