妇产科常用特殊检查（产科部分）讲义.ppt

磁共振（magnetic resonance imaging，MRI）检查不是胎儿常规的产前筛查手段，而是作为产前超声诊断的辅助和补充。适合MRI检查的胎儿需在妊娠18周以后进行。胎儿MRI检查相对于产前超声检查更具有优势方面的应用在：胎儿中枢神经系统异常，超声图像质量较差情况，如孕妇肥胖或羊水过少等。 二、磁共振检查 产前筛查方案产前筛查的常用方法包括血清学筛查、超声筛查、血清和超声联合筛查以及孕妇外周血无创性DNA检测 中孕期血清学筛查中的甲胎蛋白指标可以用来筛查神经管缺陷的发生风险 常用的产前诊断取样技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样、经皮脐血穿刺取样 羊水检查的适应证主要包括：遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查、宫内病原体感染的产前诊断、胎儿肺成熟度的判断。 产科超声检查途径包括经腹部和经阴道途径。 早孕期的超声主要进行孕龄、颈后透明层厚度、胎儿部分结构、子宫动脉血流、多胎绒毛膜性等评估。中孕期超声主要进行胎儿大结构筛查、遗传标记物、胎盘羊水、胎儿生长及宫颈等评估。 第六节 女性生殖器活组织检查 第七节 女性内分泌激素测定 第八节 输卵管通畅检查 第九节 常用穿刺检查 第十节 产科影像检查 第十一节 妇科影像检查 重点难点 熟悉 了解 掌握 掌握唐氏综合征筛查的分类，筛查孕周； 掌握常见胎儿取样技术的种类和指征； 掌握超声检查在产科早中孕期的应用。 熟悉早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查的血清标记物； 熟悉NIPT的适应证； 熟悉羊水检查的适应证； 熟悉彩色多普勒超声检查。 了解不同胎儿取样技术的手术操作和并发症； 了解胎儿磁共振检查在产科领域应用的优势。 产前筛查和产前诊断常用的检查方法 第一节 作者 : 孙路明 单位 :同济大学 一、产前筛查的常用方法 1. 产前遗传筛查的定义 通过可行的方法，对一般孕妇进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群，通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，达到事半功倍的效果。 2. 产前筛查的原则 （1）被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，且有治疗或预防的方法； （2）筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜； （3）筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部相关的医学信息和咨询服务。 一、产前筛查的常用方法 （一）血清生化筛查 （二）无创产前筛查（noninvasive prenatal test，NIPT） （三）产前筛查超声 中孕期唐氏筛查 1. 筛查孕周：孕15~20周 2. 筛查标记物：游离β-绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin A）、甲胎蛋白（fetal protein A，AFP） 3. 筛查方案： 二联：AFP+β-hCG 三联：AFP+β-hCG+uE3 / AFP+uE3+inhA 四联：AFP+β-hCG+uE3+inhA 4. 检测方法：放射免疫、酶联免疫、时间分辨免疫荧光法、化学发光法等 5. 非整倍体高风险人群的处理：建议进一步产前诊断 开放性神经管缺陷ONTD高风险人群的处理：接受规范化咨询、系统超声筛查、胎盘功能的评估 血清和超声联合筛查：早孕期唐氏筛查 1. 筛查孕周：孕11~13+6周，头臀径CRL介于45~84mm 2. 筛查标记物： 血清：妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plasma protein-A ，PAPP-A）、β-hCG 超声：胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency ，NT） 3. 筛查方案： 血清联合超声，评估胎儿罹患21-三体综合征和18-三体综合征的风险率 4. 结果判定：采用阳性切割值，高风险人群建议产前诊断 5. 早孕期筛查的优势：检出率高，假阳性低，及早对高危人群产前诊断 局限性：NT的质控对筛查结果的影响较大 无创性产前DNA检测 1. 无创性产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT)：收集孕妇血浆中的胎儿游离DNA，通过高通量测序，比较待测孕妇与正常孕妇的数据，判断胎儿染色体数目异常 2. 适用疾病：胎儿染色体非整倍体异常（即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征） 3. 检测孕周：孕12~26周 4. 结果判定: 区分高危人群/低危人群，建议高危人群接受产前诊断 5. NIPT的适用人群： （1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险 （2）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等） （3）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过