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生物信息学课程设计报告 题 目：应用MATLAB 生物信息学平台的神经退行性 疾病 （NURR1）基因序列分析 专 业： 生物医学工程专业 班 级：生物技术与生物信息专业方向 学 号： 2006062128 姓 名： 周 潜 指导教师： 司家瑞 天津医科大学 生物医学工程系 2008年12 月12 日 1 目录 1.课题背景 P3 2.课题目的 P3 3.课题研究的主要内容 P3 4.课题原理和方法 P3 5.实验步骤 5.1 建立相关文献数据库 P4 5.2 查找基因信息 P5 5.3 获取序列信息 P6 5.4 确定核苷酸组成，显示核苷酸分布 P6 5.5 统计双联核苷酸出现频率，显示频率分布 P7 5.6 预测序列CpG 岛 P8 5.7 显示开放阅读框，计算密码子数目，显示密码子分布 P9 5.8 查找编码的氨基酸 P12 5.9 查询单外显子基因的相关信息 P13 6．实验结果讨论分析 P14 7．参考文献 P17 2 1.课题背景 研究背景神经退行性疾病已经成为危害人类健康的重大疾病，帕金森病(PD: Parkinsondisease)是一种以黑质纹状体通路的退变为主要特征的神经系统变性疾病，典 型临床症状为静止震颤、肌肉僵直、运动迟缓和姿势反射受损。目前PD 的发病机制尚 未明确，已有研究表明与遗传、环境因素、感染、衰老、氧化应激、过多的自由基形成 [1] 及神经生长因子缺乏等有关，是多种制协同作用的结果。PD至今仍无有效治疗措施 。 PD基本病理特征是黑质致密区多巴胺(DA:dopamine)神经元变性，导致黑质纹状体 通路破坏及尾状核、壳核中DA含量减少，使得中脑黑质致密部多巴胺能神经元的选择 [2-4] 性丧失。因此，多巴胺系统的改变是PD发病的核心机制 。最近研究表明，核受体相 关因子 （NURR1：nuclearreceptor-relatedfactor 1）作为基因转录调控蛋白对DA能神经 [5] 元的发育、迁移以及存活起关键作用。中脑黑质内Nurrl缺失或功能改变与PD相关 ， 并与其他一些神经精神疾病如精神分裂症、躁狂、可卡因易感等有关。因此，Nurrl 已 被认为是PD和药物依赖等疾病的重要候选基因。 [6] 目前多数学者认为，PD主要是遗传因素和环境因素相互作用的结果 。 2.课题目的 查找PD疾病的有关基因及其相关信息，熟悉导致PD疾病的基因因素，并由此扩展 至其他PD发病机制的研究情况。 3.课题研究的主要内容 PD是多基因疾病，此次研究只针对人类染色体上的其中的一个相关基因NURR1,同 时还与线粒体基因有关。以NURR1为研究对象，全面研究该基因的序列及相关特征，并 以此为例研究其他相关因素。 NURR1是一种转录因子，属于核受体超家族成员，主要表达于中脑黑质与腹侧被盖 区，作为基因转录调控蛋白而参与了中脑多巴胺能神经元的发育与存活、长时记忆、 肝再生及炎症等多种生理和病理过程[7],也与其他疾病如各类癌症 【8-10】相关