基因的显性和隐性上课用.ppt

当受精卵的基因是Aa时，发育个体 能卷舌吗？ 讨论与交流 结合上面的资料思考下面问题： 孟德尔为什么会选择豌豆？豌豆有什么特点？ 想一想为什么后代都是高的？矮的基因在哪？矮的性状为什么不见了？ 把杂种豌豆在种下去，后代却有高有矮，矮的又出现了，这说明什么？ 一种生物在同一性状上的不同表现类型（显性性状与隐性性状），叫做相对性状。 孟德尔的推论（一） 人类的遗传病相当一部分是由于致病的基因引起的，致病的基因有显性和隐性的。 当致病基因是隐性基因aa时，表现为有病，婚配或生育前就可察觉。但如果基因是Aa时，表现是无病的，却携带有隐性致病基因，婚配或生育前一段是不清楚的，因此一对正常的夫妇有可能生育一个有遗传病的孩子。 直系血亲 血亲是指有血缘关系的亲属。血亲又分为直系血亲和旁系血亲两种。直系血亲是指有直系关系的亲属，从自身往上数的亲生父母、（外）祖父母等均为长辈直系血亲。从自身往下数的亲生子女、（外）孙子女均为晚辈直系血亲，是与自己同一血缘的亲属。 旁系血亲 兄弟姐妹、伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等这些平辈、长辈、晚辈都是旁系血亲。而所谓三代内的旁系血亲，是指从自己上溯至同一血缘的亲属，在向下数三代。比如，兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹，以及姑侄舅甥女等均属于三代内旁系血亲。 议一议 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。 你们能说出其中的道理吗？？ 另据有关部门对地方性痴呆病的调查，患者中先天性遗传病的父母，近亲率为37.5%，近亲婚配所生患儿基率为41.6%。国外统计发现：近亲和非近亲结婚患遗传病的比例是：白化病为13.5：1，全色盲为17.5：1，小头症为18.5：1。 爷爷、奶奶 爸爸 叔叔 姑姑 妈妈 婶婶 姑父 自己 表弟 表妹 姥姥、姥爷 妈妈 舅舅 姨 爸爸 舅妈 姨夫 自己 堂弟 堂妹 以上这些均属自己三代内的血亲！！ 同一个家族携带相同的隐性致病基因可能性较大，如果近亲结婚后代的隐性致病基因结合的几率就大，出现遗传病的机会大大增加。 近亲结婚的危害 常见遗传病发病率 白化病 非近亲结婚发病率 近亲结婚发病率 全色盲 1/40000 1/3000 1/73000 1/4100 假设父母均为正常，但均携带致病的隐性基因（Aa），那么： 父（Aa） 母（Aa） A a A a Aa AA Aa aa 得病！ 病例： 1、1839年1月，30岁的达尔文，与他的表妹爱玛结婚。他们六个孩子中有3个中途夭亡，其余三个都是不育。 2、1840年二月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，没有想到这场婚姻给他们的生活带来巨大不幸，他们一共生了九个孩子，四男五女，四个男孩子有三个患有遗传病----血友病，女孩也是这种病基因的携带者，当时把血友病称为“皇室病” 3、遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻，他与表妹玛丽婚后的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”从而过早的离开人间，而唯一的男孩也有明显的智力残疾。 白化病是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，这样酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状。 21三体综合症 比正常人多一条21号染色体，智力低下，发育缓慢。眼间距宽；外眼角上斜；口常半张，舌常外伸。部分夭折，50%伴有先天性心脏病 软骨病 病因：长骨端部软骨细胞的形成出现障碍 症状：四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死 性腺发育不良 缺少一条X染色体 病因： 症状： 常见于女性。身体矮小；肘外翻；显蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，故无生育能力。30%伴有先天性心脏病。 进行性肌营养不良 肌肉萎缩、无力而导致行走困难 双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡 病因： 症状： 唇裂 唇裂俗称兔唇，是颌面部常见的先天发育畸形。唇裂的发生是由于胚胎早期胎儿口腔唇部在多种因素影响下，正常组织发育受阻所致。一般认为与遗传因素和环境因素关系最为密切。①唇裂患儿的父母或亲属中有相似的畸形。②妊娠期母体营养和钙、磷、维生素等缺乏，母体受到外伤或病毒感染均可致婴儿唇裂。③某些药物可通过胎盘进入胚胎而致畸形。如抗恶性肿瘤药，肾上腺皮质激素等。④内分泌因素，如肾上腺皮质激素分泌增加可致畸形。 * 复习 1、什么是相对性状？ 2、一个性状一般由多少个基因控制？ 对 单 同种生物同一性状的不同表现形式 2个（1对） 3、体细胞中，染色体是成 存在的； 生殖细胞中，染色体是成 存在的。 马蛔虫在生殖过程中染色体数目的变化 A B A B 父本 母本 精子 卵细胞 A B 受精卵 A B A B 孟德尔 奥地利人。生于一个贫寒的农民家庭，从小爱劳动，喜欢自然科学和数学。