四种常用的生物序列比对软件比较-生物信息学.pdf

第 １４卷 第 １期 生 物 信 息 学 Ｖｏｌ．１４ Ｎｏ．１ 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 ２０１６年０３月 Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ Ｍａｒ． ２０１６ － ｄｏｉ：１０３９６９／ ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２ ５５６５．２０１６．０１．１０ 四种常用的生物序列比对软件比较 陈凤珍，李　 玲，操利超，严志祥∗ （ 深圳华大基因研究院，深圳 ５１８０８３） 摘　 要：随着高通量测序技术的快速发展，下一代测序技术也迅速发展为生物领域中的主流技术，而理解下一代测序数据最 重要的一步是比对。 比对是进行后续生物信息分析的基石，也因此催生了很多比对软件。 本文主要选取了四种常用的比对 软件Ｂｏｗｔｉｅ２、ＢＷＡ、ＭＡＱ和ＳＯＡＰ２，对这四种软件及算法进行综述，并通过实际测序数据对四种软件进行比较和评估，为生物 学研究者选择最佳的短序列比对软件提供理论和实践依据。 关键词：下一代高通量测序； 比对软件；生物信息 － － － － 中图分类号：Ｑ ３１　 　 文献标志码：Ａ　 　 文章编号：１６７２ ５５６５（２０１６）０１ ０５６ ０５ Ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎ ｏｆ ｆｏｕｒ ｃｏｍｍｏｎ ｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ ｓｅｑｕｅｎｃｅ ａｌｉｇｎｍｅｎｔ ｔｏｏｌｓ ＣＨＥＮ Ｆｅｎｇｚｈｅｎ，ＬＩ Ｌｉｎｇ，ＣＡＯ Ｌｉｃｈａｏ，ＹＡＮ Ｚｈｉｘｉａｎｇ∗ （ＢＧＩ⁃Ｓｈｅｎｚｈｅｎ，Ｓｈｅｎｚｈｅｎ ５１８０８３，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｒａｐｉｄ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｏｆ ｈｉｇｈ⁃ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，Ｎｅｘｔ⁃ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｈａｓ ｒａｐｉｄｌｙ ｄｅｖｅｌｏｐｅｄ ｉｎｔｏ ａ ｍａｉｎｓｔｒｅａｍ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｉｎ ｔｈｅ ｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ ｆｉｅｌｄ． Ａｌｉｇｎｍｅｎｔ ｉｓ ｔｈｅ ｋｅｙ ｓｔｅｐ ｉｎ ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇ ｔｈｅ ｓｅｑｕｅｎｃｅ ｄａｔａ ａｎｄａｌｓｏｉｔ ｉｓｔｈｅｃｏｒｎｅｒｓｔｏｎｅｆｏｒｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓａｎａｌｙｓｉｓ．Ａｎｄｔｈｕｓｇａｖｅｂｉｒｔｈｔｏａｌｏｔ ｏｆ ａｌｉｇｎｍｅｎｔ ｔｏｏｌｓ．Ｉｎｔｈｉｓｐａｐｅｒ，ｆｏｕｒ ｃｏｍｍｏｎｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ ｓｅｑｕｅｎｃｅａｌｉｇｎｍｅｎｔ ｔｏｏｌｓＢｏｗｔｉｅ２，ＢＷＡ，ＭＡＱａｎｄＳＯＡＰ２ｗｅｒｅ ｓｅｌｅｃｔｅｄｔｏ ｅｖａｌｕａｔｅ ａｎｄｃｏｍｐａｒｅｕｓｉｎｇｔｈｅｗｈｏｌｅ ｇｅｎｏｍｅ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｄａｔａ ｏｆ ＨＰＶ．Ａｎｄａ ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｏｆ ｆｏｕｒ ｔｏｏｌｓｆｒｏｍ ｍａｎｙ ｐｅｒｓｐｅｃｔｉｖｅｓ ｓｕｃｈ ａｓ ａｌｇｏｒｉｔｈｍ ａｎｄ ｓｕｉｔａｂｌｅ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｐｌａｔｆｏｒｍｓ ｗａｓ ｇｉｖｅｎ． Ｈｏｐｅｆｕｌｌｙ ｔｈｅ ｒｅｓｅａｒｃｈ ｃａｎ ｐｒｏｖｉｄｅ ｔｈｅｏｒｅｔｉｃａｌ ａｎｄｐｒａｃｔｉｃａｌ ｂａｓｉｓｆｏｒ ｒｅｓｅａｒｃｈｅｒｓｔｏ ｓｅｌｅｃｔ ｔｈｅ ｂｅｓｔ ｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ ｓｅｑｕｅｎｃｅ ａｌｉｇｎｍｅｎｔ ｔｏｏｌｓ． Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｎｅｘｔ ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ；Ａｌｉｇｎｍｅｎｔ ｔｏｏｌｓ；Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ 比对工具，面对如此多的比对工具，很多生物信息分 １　 引言 析人员通常自由的选择比对工具，而没有考虑到