基因检测幻灯片.ppt

基因发现和研究的历程 1857年，奥地利的神父孟德尔（1822～1884）提出了一种假说：生物的遗传性状是通过被他称为“遗传因子”的物质进行传递的。 1871年，达尔文发表“进化论”，指出生物物种起源于共同祖先。 1953年，沃森和克里克提出DNA分子的双螺旋模型。 1990年开始，以美国为首的六国科学家开始人类基因组计划。 2001年，人类基因组草图公布，人类基因组研究进入了后基因组时代。 基因（gene）——生命的最大奥秘 我们的基因来自父母 SNP, 单体型, Tag-SNP 基因有缺陷了会导致什么？ 染色体缺陷——新生儿畸形、愚钝 细胞分裂、增殖相关基因突变——肿瘤 免疫相关基因缺陷——自身免疫病、抗感染差 生化代谢过程基因缺陷——解毒功能差、易受环境因素致癌。。。 。。。 结论——基因和疾病密切相关 基因是怎么起作用的？ 基因能决定复杂的个体性状，它发挥作用的方式：基因表达 DNA－RNA－蛋白质 基因缺陷导致疾病的原因 当基因因为突变、缺失、转移或是不正常的扩增而“出错”时，细胞制造出来的蛋白质数量或是形态就会出现问题，人体也就生病了。 肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果，这些基因突变主要发生在3类细胞基因，即癌基因、抑癌基因和DNA修复基因。其中绝大多数肿瘤的基因都是体细胞变异。 人和人基因序列之间的总体差异大约15%，但正是这15%的差别决定了包括我们的长相、肤色、体质、疾病易感性等等方方面面的特征。 疾病与遗传（基因）及环境之间的关系 现在认为，任何疾病（外伤除外）都是遗传与环境两者相互作用所致。只是在不同的疾病中，两者所起的作用不同。 遗传性疾病都与基因有关 心血管疾病、糖尿病、各种肿瘤都与多个基因缺陷有关 传染性疾病主要是外部环境作用所致，如肝炎。虽然没有肝炎病毒的感染不会得病，但是同样得感染，不同的人表现不一样而且感染得了肝炎，治疗后的结果也大不相同。这些差别中的遗传因素不容忽视。因而，不能说传染病与遗传无关。 例：多基因疾病的遗传性 对于多基因病，遗传决定的不是疾病本身，而是这种疾病的遗传易感性。 有遗传易感性的个体能否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、毒素等。 基因是可以遗传的。基因对性状的作用，用遗传率来表示： 遗传因素 遗传率（%）= ---------------------------------X 100% 遗传因素+环境因素 遗传率高说明性状主要是由遗传引起的。 SNP与疾病预测 SNP与个性化治疗 基因检测的内容 安排进一步实验 提供遗传咨询 举荐需要规避的危险因素 开处分或改变临床用药 基因检测（一）：晚发型遗传病症状前筛查（例） 基因检测（二）：美国遗传性肿瘤的基因检测举例 乳腺癌、卵巢癌——BRCA1/BRCA2基因检测 肠癌——APC、MSH2、MSH6等基因检测 。。。 基因检测（三）：高遗传率的多基因疾病的易感基因检测 疾 病 群体发病率 遗 传率 （%） （%） 糖尿病 0.2 75 精神分裂症 1.0 80 哮喘 4 80 高血压 4-8 62 。。。 。。。 。。。 基因检测能帮我们解决的问题 通过检测疾病易感基因，预知受检者可能患病的风险比人群平均发病率高还是低。 结合检测结果，帮助受检者进行合适的生活调整、避免不利环境因素对其健康的影响。（我们目前还不能改变我们的基因，但我们可以改变我们生活中的环境因素。） 了解我们自身的遗传信息。 为个性化用药和个性化生活提供帮助。 为个性化教育提供帮助。 多基因疾病易感性基因检测能给出的结论（例） 客户的患病风险： 糖尿病发病率的研究 发病率% 同群体相比发病风险倍数 一级 8.2