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第四章、连锁遗传与遗传作图 本章重点:重组值与交换值、三点作图法、性别决定的类型、伴性遗传。 本章难点:交换值计算和解释、三点测交原理和方法、重组与交换的意义。 第二节 染色体基因定位与连锁遗传图 一、交换值及其测定 1.交换值(cross-over value),也称重组率或重组值,是指重组型配子占总配子的百分率。 二、基因定位(gene location/localization) 广义的基因定位有三个层次: 染色体定位(单体、缺体、三体定位法); 染色体臂定位(端体分析法); 连锁分析(linkage analysis)。 基因定位的概念:指确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。 根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离,但并不能确定基因间的排列次序。因此,一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置及相互关系。 第三节 连锁遗传规律的应用 一、理论意义 1. 基因与染色体的关系,把基因定位于染色体上,即基因的载体为染色体;明确各染色体上基因的位置和距离;连锁遗传是遗传作图的理论基础。 2. 连锁与交换的遗传关系(不完全连锁)是生物变异产生的最重要的理论解释之一。 3. 说明一些结果不能独立分配的原因,发展了孟德尔定律;使性状遗传规律更为完善。 第四节 性别决定与性连锁 一、性染色体与性别决定 (一)、性染色体 1.性染色体(sex chromosome):成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对性染色体往往是异型的:形态、结构、大小、功能上都有所不同。 2.常染色体(autosome, A)同源染色体是同型的。 (二)、性染色体决定性别方式 1.XY型 (雄杂合型): (1)两种性染色体分别为X、Y; (2)雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别),产生两种类型的配子,分别含X和Y染色体; (3)雌性个体则为XX(同配子性别),产生一种配子含X染色体。(4)性比一般是1:1。 二、 性连锁(sex linkage) 性连锁:也称为伴性遗传(sex-linked inheritance),指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象;特指X或Z染色体上基因的遗传。 1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象,研究结果同时还最终证明了基因位于染色体上。 (一)果蝇眼色基因W/w的遗传 果蝇的眼色不仅受pr+/pr基因控制(红眼对紫眼显性);还受另一对基因W/w控制(红眼对白眼为显性)。 思考题 1.连锁遗传、连锁和交换机理。 2.交换值及其测定、确定基因位置及距离、二点测验、三点测验。 3.性别决定的主要方式与性连锁。 由上表可见:抗病早熟类型为 PPll+Ppll=(1.44+58.56)/10000=0.60% 其中纯合抗病早熟类型(PPll)=1.44/10000=0.0144% ∴ 要在F2中选得5株理想的纯合体,则按 10000:1.44 = X:5 X =(10000×5)/1.44 = 3.5万株,即F2需3.5万株。 又∵ F2中抗病早熟类型为0.60% ∴ 3.5万株×0.60% =210株 即F2群体中至少应选择表型为抗病早熟的210株。 2.XO型: (1)与XY型相似,但只有一条性染色体X; (2)雄性个体只有一条X染色体(XO,不成对),它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子; (3)雌性个体性染色体为XX。 (4)如:蝗虫、蟋蟀。 3. ZW型 (雌杂合型): (1)两种性染色体分别为Z、W染色体; (2)雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别),产生两种类型的配子,分别含Z和W染色体; (3)雄性个体则为ZZ(同配子性别),产生一种配子含Z染色体。 (4)性比一般是1:1。 (三)、性别决定畸变 1.果蝇性别决定畸变 (1)果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关,而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中:X:A=1为雌性,X:A=0.5为雄性 (2)X:A大于1的个体将发育成超雌性,小于0.5时发育成超雄性,介于两者则为间性;伴随着生活力、育性下降。 2.人类性别决定畸变 (1)人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象,对这些畸变现象的研究表明,与果蝇不同,人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。 (2)几种常见的畸变现象: XO表现为女性,XXY表现为男性,XYY表现为男性。 如:XO型(2n=45)为唐纳氏(Turner’s)综合症:性别为女性,身材矮小(120-140cm),蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官;部分表现为智力低下;卵巢发育不全、无生育能力。 XXY型(2n=47)为克氏(Klinefelter’s)综合症:性别为男性
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