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第六章 染色体畸变(上) 染色体畸变Chromosomal Variations Ø染色体畸变包括染色体结构和数目的改变，这些改变都会产生特定 的细胞学和遗传学效应。 Ø染色体畸变的后果： ①在自然流产的婴儿中有一半死于染色体畸变； ②染色体畸变患儿出生后的体征明显，常伴有发育迟缓、智力低下和 各种身体结构和生命活动的异常； ③发生在生殖系统的染色体畸变会对后代造成严重后果，如不育或致 死等； ④发生在体细胞的染色体畸变也可造成多种疾病的发生。 染色体的生物损伤 环境可诱发染色体变异 单纯型21三体的发病率随母亲年龄的升高而逐渐升高； 且生过此患儿的母亲再生此类患儿的风险为1~2%。 太空诱变的基础-染色体变异 凤仙花 染色体畸变与肿瘤 本章内容 Ø染色体结构变异 Ø染色体数量变异 ü 重复duplication ü整倍体变异euploid ü 缺失deletion 单倍体，二倍体，三倍体，同 ü 倒位inversion 源多倍体，异源多倍体。 ü 易位translocation ü非整倍体变异aneuploid 单体，缺体，三体，四体。 第一节 染色体结构的变异 染色体结构变异的类型 染色体结构大片段的改变。 染色体的结构变异起源于染 色体或染色单体的断裂和重 接。 Ø重复：染色体区段增加。 Ø缺失：染色体区段丢失。 Ø倒位：染色体位置颠倒。 Ø易位：非同源染色体片段 位置互换。 重复(duplication) Ø重复是指染色体的部分区段 出现多个拷贝。 Ø重复可以分为重复杂合子和 重复纯合子。 • 顺接重复(tandem duplication) ：染色体某区段按照染色体自身的正 常直线顺序重复。如：abcdef → abcdcdef • 反接重复(reverse duplication) ：染色体某区段按照染色体自身直线 顺序的反向顺序重复。如：abcdef → abcdeedf 重复的细胞学效应 Ø 同源染色体配对时重复的染色 体区段不能和相应的同源染色 体进行配对，被“拱”出，形 成弧状结构。 Ø 弧状结构的内部是重复的染色 体部分。 重复的遗传效应 Ø 重复染色体区段内的基因也发生了重复