染色体畸变_下_.pdf

第二节 染色体数目变异 低智商的指挥家—舟舟：一个神奇的故事 21三体综合症-先天愚型 舟舟：原名胡一舟，1978年4月1 日出生在中国的武汉。 他是个先天性愚型儿，智力只相当于几岁的小孩子。 21-三体综合征：又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由 常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具 有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中的发生率约为0.5‰～0.6‰ ， 男女之比为3:2 ，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床 特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 染色体数目的变异类型 Ø整倍体：染色体数目是整倍的生物个体。 ü一倍体(monoploid, x) 2n=x ü二倍体(diploid, 2x) 2n=2x n=x ü三倍体(tripoid, 3x) 2n=3x ü多倍体(polyploid, nx) 2n=nx Ø非整倍体(aneuploid) ：染色体数目是整数加减一个或多个的生物个 体。 ü单体(monosomy) ：二倍体中缺了一条染色体(2n-1) ü缺体(nullisomy) ：二倍体中缺了一对染色体(2n-2) ü三体(trimosy):二倍体中多了一条染色体(2n+1) 染色体数目的变异类型 染色体组的特征 Ø 不同种属均有各自稳定的染色体数；不同种属间可能 相同，也可能不同 Ø 各染色体形态、结构和连锁群不同，其上携带基因不 同； Ø 染色体组是一个完整而协调的体系，缺少或增加均会 造成不育或性状的变异(染色体组最基本特征) 。 染色体数目是生物的特征 单倍体生物 单倍体生物的细胞内只存在单套染色体。 一些低等植物的配子体和一些昆虫的雄体是天然的单倍体。如，雄蜂 是由未受精的卵细胞经孤雌生殖发育而来的，雄蜂的生殖细胞可以通 过假减数分裂产生正常的(携带一套染色体组)雄性配子。 葫芦藓 queen worker drone 单倍体生物的细胞学效应 单倍体植株在进行减数分裂时，没有可以配对的同源染色 体。所有染色体都是随机地被纺锤体牵引到细胞的一极， 产生可育配子的概率很低。 单倍体在植物育种中的应用 花药离体培养--单倍体细胞/组织--单倍体植株—二倍体 单倍体育种策略 Ø染色体加倍的方法： 物理—低温 化学—秋水仙碱 多倍体生物 被子植物至少有三分之一的物种是多倍体，如小麦、燕麦、棉花、烟 草、甘蔗、香蕉、苹果、梨、水仙等都是多倍性的。动物多倍体相对 罕见，如美洲角蛙是四倍体，银鲫、牡蛎和九孔鲍是三倍体。 三倍体香蕉 野蕉 大蕉(ABB ) ，红皮蕉(AAA ) 吕宋蕉(AAB ) ，华蕉(AAA ) 所有的这些芭蕉属作物几乎都来源于两个野生祖先， Musa acuminata (小果野蕉，携带染色体组A) Musa balbisiana (野蕉，携带染色体组B) 栽培香蕉中甜糯的性状多来源于A组，而韧性、酸涩、多淀 粉质的性状来源于B组。 同源多倍体 同源多倍体：具有多套相同染色体组的个体(3套以上) 。 Ø染色体经过复制，但是细胞质没有发生分割，未减数的配子结合， 发育成同源多倍体； Ø在同源多倍体中，所有的基因和原来相同，只是拷贝数不同。 同源多倍体单个基因座 位上的基因型加倍 同源多倍体的细胞学效应 Ø同源多倍体细胞在联会时，会形成“多价体” (multivalent) 。 Ø在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同 Trivalent 源组；二倍体细胞内每个同源组有两条同源染色体，减 数分裂前期I每对同源染色体联会形成一个二价