第6章染色体变异.pptxVIP

;第一节 染色体结构变异 在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位;一、缺失 1、缺失类型 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段;;顶端缺失染色体很难定型，因而较少见 ??1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体 （2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定 ;中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的 （1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体 （2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的 ;;;; 图 6－1 缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图 ;2、缺失鉴定 →在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失 →中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同） →顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等 ;3、缺失的遗传效应 (1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的 含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强 含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传;(2)如果缺失的片断较小，可能会造成 假显性的现象 McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色、绿色(pl)， 位于6#长臂外段 X射线 plpl ? PlPl ? 紫株732株 绿株2株 （细胞学鉴定该区段缺失了） ;;;(3)在人类中，第5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折。 ;;二、重复 1、重复类型 重复：染色体多了自己的某一区段 顺接重复:某区段按照自己在染色体上 的正常直线顺序重复 反接重复:某区段在重复时颠倒了自己 在染色体上的正常直线顺序 ;重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。 重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。 ;;;; 图6－3 重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图 ;2、重复鉴定 →若重复??区段较长，重复杂合体 的重复染色体和正常染色体联会 时，重复区段就会被排挤出来， 形成环或瘤 →若重复区段很短，则联会时重复 染色体区段可能收缩一点，正常 染色体在相对的区段可能伸张一 点，于是二价体就不会有环或瘤 突出，镜检时就很难;;3、重复的遗传效应 (1)剂量效应：细胞内某基因出现的 次数越多，表现型效 应就越显著 例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v) v+ v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色 ;例2 果蝇棒眼遗传 野生型果蝇的 每个复眼大约 由780个左右 的红色小眼所 组成;若果蝇第 l染色体(X染色体)的16区 A段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少