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学习资料之十四 癫痫大发作的临床表现? 癫痫大发作的临床表现:以意识丧失和全射抽搐为特征。发作分三期:①强直期:所有骨骼肌均持续性收缩。上睑抬起,眼球上窜。喉部痉挛,发生叫声。口部先强张开后突闭,可能咬破舌头。颈部和躯干先屈曲面后反张。上肢向上举、后旋转为内收、前旋。下肢自屈曲转为强烈伸直。强直期持续10-20秒后,在肢端出现微细的震颤。②阵挛期:持续1/2~1分钟,最后1次强烈痉挛后,抽畜突然终止。在上述两期中可出现自主神经征象,如心纱增快,血压升高,汗、唾液和支气管分泌增多,瞳孔扩大;对光反射及深、浅反射均消失;跖反射伸性。③惊厥后期:阵挛期后尚有短暂强直痉挛,造成牙关紧闭和大、小便失禁。后呼吸先恢复,心跳、血压、瞳孔恢复至正常。自发作至意识恢复历时约5-10分钟。醒后感头痛,全身酸痛和疲乏,对抽搐全无记忆。 蛛网膜下腔出血最常见原因是什么?临床表现如何? 蛛网膜下腔出血最常见的原因是先天性颅内动脉瘤。本病临床表现如下: ①各年龄组均可发病,绝大多数为突然起病,可有用力、情绪激动等诱因。少数可有轻微头痛、颅神经麻痹等前驱症状。 ②常见症状为突然剧烈头痛、恶心、呕吐。可有局限性或全身性抽搐、暂时意识不清,甚至昏迷。少数可有精神症状、头昏、眩晕、颈、背或下肢疼痛等。 ③体征:脑膜刺激征;一侧动眼神经麻痹提示该侧后交通动脉瘤。可有一肢体轻瘫或感觉障碍等局灶性神经体征。眼底可见玻璃体下片状出现出血。 ④临床表现与出血病变部位、大小有关:后交通动脉和颈内动脉瘤常引起同侧动眼神经麻痹;前交通动脉及大脑前动脉瘤可引起精神症状;椎基底动脉瘤则可引起后组颅神经及脑干症状等。 格林-巴利综合症的临床表现有哪些? ①病前1~4周有上感或消化道感染史。 ②四肢对称性,驰缓性瘫痪,腱反射减弱或消失,病理反射阳性。 ③严重者可因累及肋间肌及膈肌而致呼吸麻痹。 ④颅神经损害常见。 ⑤可有肌肉萎缩。 ⑥感觉障碍远比运动障碍为轻,为手套、袜套样感觉减退。 ⑦括约肌功能一般有受累,偶尔发生排尿困难或尿潴留。 ⑧严重病例可有心动过速、直立性低血压或血压增高。 、帕金森氏病的临床主要特点是什么? ①50岁以后发病,男稍多于女。 ②起病缓慢,逐渐进展。 ③以静止性震颤、肌张力强直、运动减少为主要表现。 ④还可见面具睑、慌张步态、联带运动消失。 ⑤可有大、小便排泄困难和直立性低血压等植物神经功能障碍。 ⑥部分患者有忧郁和痴呆等 各个常见部位的出血表现分别有哪些主要表现? ①基底节区(内囊)出血,主要表现为心痛、突然头痛、呕吐意识障碍;出血灶对侧出现不同程度的中枢性偏瘫、面瘫、舌瘫、偏身感觉障碍及偏盲,在优势半球可出现失语,重症者可有双侧瞳可有也不等大,鼾声呼吸两眼向出血侧凝视等。 ②脑桥出血表现为单侧的颅神经瘫痪及对侧肢体瘫痪,头和双眼凝视瘫痪侧,重症脑桥出血征映波及对侧,双瞳孔缩小,呈针尖样,有脑亚的呼吸障碍。 ③小脑出血表现为突然眩晕、频繁呕吐、枕部头痛一侧肢体共济失调而无脑亚瘫痪可有眼球震颤。 遗传性痉挛性截瘫是由什么原因引起的? (一)发病原因 本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p,8q,14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,且与痴呆有关,2p常见变异临床表现差异显著。 2.常染色体隐性遗传与8p,15q和16q有关,15q最常见,SPG5,SPG7和Sj?gren-Larsson综合征分别定位于8p12-13,16q24.3和17p11.2;SPG5和Sj?gren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH,SPG5基因突变形式有缺失和插入,paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶,与16q变异有关,已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。 3.X连锁隐性遗传少见,SPG1致病基因定位于Xq28,基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1),已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser,Gly370Arg)和3,26,28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22,基因产物为含脂质蛋白(PLP),已发现5种致病性点突变(His139Tyr,Trp144Term,Ser169Phe,Ile186Thr,Phe236Ser)。 (二)发病机制 目前仅有少量病理研究,主要见于常染色体显性遗传的单纯型,其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经
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