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2018 年国家罕见病目录一览表
序号 中文名称 英文名称
1 21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency
2 白化病 Albinism
3 Alport 综合征 Alport Syndrome
4 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis
Angelman 氏症候群(天使
5 Angelman Syndrome
综合征)
6 精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency
热纳综合征 (窒息性胸腔失 Asphyxiating Thoracic Dystrophy
7
养症) (Jeune Syndrome)
8 非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9 自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis
10 自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis
Autoimmune Insulin Receptopathy
11 自身免疫性胰岛素受体病
(Type B insulin resistance)
12 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency
13 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency
14 心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies
15 原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency
16 Castleman 病 Castleman Disease
17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease
18 瓜氨酸血症 Citrullinemia
19 先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia
先天性高胰岛素性低血糖
20 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
血症
开心快乐每一天
21 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome
先天性肌强直 (非营养不良
22 Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
性肌强直综合征)
23 先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis
24 冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia
先天性纯红细胞再生障碍
25 Diamond-Blackfan Anemia
性贫血
26 Erdheim-Chester 病 Erdheim-Chester Disease
27 法布雷病
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