生物竞赛复习课件：染色体以及连锁群.ppt

一. 家系分析法 家系的连锁分析首先要从群体中选择适合的家系，要求被挑选家系中双亲之一或两个为双杂合体，并且注意双杂合体家系要随机抽样，避免产生偏倚。 同时必须剔除下列几种家系： （1）双亲性状不能在子代中得到分离的，如GgTt╳GGTT； （2）家庭中仅有一个子代的； （3）亲本之一的基因型不明或死亡的。 三代的系谱 在三代系谱中较容易确定子代是否发生基因重组，可直接计算重组值。 例：如图， 设黑色表示患一种显性的肌强直功能不全(mytonic dystrophy)； 性状标志为唾液分泌类型，由Se和se一对等位基因所控制， Se为显性基因。 图 肌强直功能不全和唾液分泌类型发生分离的家庭 I-1个体患有肌强直功能不全症并伴有唾液分泌型的特性；I-2不患此病并为非分泌型。 其生育的女儿（II-1）也为肌强直功能不全症并伴有唾液分泌型，所以她（II-1）的疾病和分泌型性状的两个基因来自父亲，说明疾病基因和Se基因在一条染色体上，她的基因型为GSe/gse，为相引相的双杂合体。 第三代的性状开始分离，有的为分泌型伴疾病，有的不伴病。 在第三代六个子代中，III-1个体为健康者并为分泌型，说明原来疾病基因和Se基因连锁的染色体与其同源染色体间发生了交换，因此该个体为重组体。 III-2 ~ III-6均为非重组体。 因此重组率为：1/6。 二. 体细胞法 1968年 Donahue 发现 No.1染色体着丝粒区异常与Duffy 血型( Fy )相关 三. 体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。 细胞杂交又称细胞融合（cell fusion），是将来源不同的两种细胞融合成一个新细胞。 大多数体细胞杂交是用人的细胞与小鼠、大鼠或仓鼠的体细胞进行杂交。这种新产生的融合细胞称为杂种细胞（hybrid cell)，含有双亲不同的染色体。 杂种细胞有一个重要的特点是在其繁殖传代过程中出现保留啮齿类一方染色体而人类染色体则逐渐丢失，最后只剩一条或几条，其原因至今不明。 这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞正是进行基因连锁分析和基因定位的有用材料。 由于人和鼠类细胞都有各自不同的生化和免疫学特征，Miller等运用体细胞杂交并结合杂种细胞的特征，证明杂种细胞的存活需要胸苷激酶（TK）。 但凡含有人第17号染色体的杂种细胞都因有TK活性而存活，反之则死亡。从而推断TK基因定位于第17号染色体上（表6.6）。 这是首例用细胞杂交法进行的基因定位。由此可见，研究基因定位时，由于有杂种细胞这一工具，只需要集中精力于某一条染色体上，就可找到某一基因座位。 表6.6 杂种细胞系的染色体和TK活性 细胞系 人类染色体 TK活性 （1） 5，9，12，21 － （2） 3，4，17，21 ＋ （3） 5，6，14，17，22 ＋ （4） 3，4，9，18，22 － （5） 1，2，6，7，20 － （6） 1，9，17，18，20 ＋ * 特别应当注意的是： 每个子囊是一次减数分裂的产物，而每对孢子则是有丝分裂的产物，因此每对孢子的每个成员具有相同的基因型。 减数分裂所产生的四个产物即四分体不仅仍保留在一起，而且在子囊中成线状排列。 这是一种有顺序的四分体，是提供遗传分析独一无二的非常重要的结构。 四分体分析（tetrad analysis） 链孢霉的特点是它的四分体是顺序排列的。不仅减数分裂的四个产物在子囊中仍连在一起，而且代表减数分裂四个染色单体的子囊孢子是直线排列的，排列的顺序跟减数分裂中期板上染色单体的定向相同。因此，我们用遗传学方法可以区分每个染色单体，而用细胞学检查方法是办不到的。 四分体遗传分析的特殊意义在于： (1) 能从四分体不同类型出现的相对频率计算连锁关系； (2) 能计算标记基因与着丝点之间的连锁； (3) 子囊中子囊孢子严格的交互性表明减数分裂是一个交互过程； (4) 分析表明，每次交换仅涉及四个染色单体中的两个，而多次交换则可能涉及二价体的两个、三个以至所有四个染色单体。 让我们考察一下交配型不同的菌株的杂交结果。 二倍体子囊原始细胞是Aa，经减数分裂产生两个A和两个a，再经有丝分裂产生四对子囊孢子。 这四对子囊孢子在子囊中有六种排列顺序(表6.3)。 为了方便起见，我们写出子囊孢子对的基因型而不写单个孢子的基因型。 表6.3 链孢霉的第一次和第二次分裂分离 [Lindegren(1932)关于交配型等位基因A和a分离的数据。他解剖了274个子囊并测定了每一孢子对的交配型。表中是六种可能子囊类型的