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蛋白质 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物喋呤 苯丙氨酸 四氢生物蝶呤 酪氨酸 3,4二羟苯丙氨酸 苯丙酮酸 黑色素 多巴胺 苯乙酸 甲状腺素 去甲肾上腺素 苯乳酸 肾上腺素 0－羟－苯乙酸 经典型PKU的临床表现 *尿液、体液常有鼠尿味 *皮肤白皙、头发黄 *中度至极重度智力低下 近半数合并癫痫 精神行为异常: 烦躁、 易激惹、多动等 经典型PKU的临床表现 神经系统损害 智力损害（进行性）：生后3-6月出现，如不治疗将造成中度至极重度智力低下（mental retardation)； 近半数合并癫痫(epilepsy)； 精神行为异常: 烦躁、易激惹、多动等。 黑色素缺乏: 皮肤白皙(fair skin) 、头发黄 (blond hair) ，虹膜颜色浅 尿液、体液常有鼠尿味 (mousy odor) 易合并湿疹、呕吐、腹泻。 蛋白质 色氨酸 五羟色胺 四氢生物蝶呤 ３ 二氢生物喋呤 １ 苯丙氨酸 酪氨酸 3,4二羟苯丙氨酸 4a-羟－四氢生物喋呤 苯丙酮酸 ２ 黑色素 多巴胺 苯乙酸 四氢生物蝶呤 ３ 二氢生物喋呤 甲状腺素 去甲肾上腺素 苯乳酸 6羟氧丙基四氢生物蝶呤 6乳酰生物蝶呤 生物蝶呤（尿） 肾上腺素 0－羟－苯乙酸 ６丙酮酰四氢生物蝶呤 ４ 二氢三磷酸新蝶呤 ５ 三磷酸鸟苷 新蝶呤（尿） 苯丙氨酸、生物喋呤代谢途径 1.苯丙氨酸羟化酶，２.蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶,３.二氢蝶啶还原酶,４.6丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶,５.三磷酸鸟苷环化水解酶 异型PKU(BH4代谢异常)的临床表现 与经典型PKU相似 竖头不稳，肌张力增高，流涎，吞咽困难，肌阵挛发作 虽经低苯丙氨
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