8染色体结构变异.pptxVIP

Chapter8 染色体结构的变异;本章要求;8.1 染色体结构变异的概述;8.2 染色体结构变异类型;8.2.1 缺失(deletion，del);缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。; 缺失形成的机理;①无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片， ②顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。;断裂—融合—桥;缺失的细胞学特征;缺失染色体的联会;玉米缺失杂合体粗线期缺失环;果蝇唾腺染色体的缺失圈;缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例猫叫综合症)。;缺失杂合体的假显性现象;8.2.2 重复(duplication，dup);重复的类别;重复染色体（ duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。; 重复形成的机理;重复是由同源染色体的不对等交换产生的; 重复的细胞学鉴定;重复的细胞学特征; 重复的遗传效应;果蝇X染色体上16A区段重复的形成;果蝇复眼的小眼组成数目的“剂量效应”和”位置效应”;8.2.3 倒位(inversion，inv);臂内倒位与臂间倒位; 相关术语; 倒位形成的机理; 倒位的细胞学鉴定;倒位杂合体的联会;倒位杂合体的“倒位圈”;臂内倒位杂合体的交换;臂间倒位杂合体的交换;臂内倒位形成的“后期 I 桥”; 倒位的遗传效应;8.2.4 易位(translocation，t);罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因；而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失，可将其分为平衡易位和不平衡易位。;罗伯逊易位; 相关术语; 易位形成的机理; 相互易位的细胞学鉴定;易位杂合体粗线期十字形配对;果蝇巨大染色体易位图;易位杂合体的联会和分离;易位杂合体的联会和分离;易位杂合子产生配子的育性; 易位的遗传效应;8.3 染色体结构变异的诱发;8.3.1 物理因素的诱发;辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变频率越高，但与辐射强度无关。 辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。 辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。 ; 物理诱变的特点;8.3.2 化学因素的诱发 ;碱基类似物：其分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入DNA分子，导致突变的发生。 常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。 ;抗生素、抗肿瘤药物、农药、食品添加剂如重氮丝氨酸、丝裂霉素C、环磷酰胺、有机磷农药、环己基糖精、黄曲霉素等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。;8.3.3 其它因素的诱变;8.4 染色体结构变异的应用;8.4.3 利用倒位获得平衡致死系;ClB是果蝇的一个倒位杂合体母本品系，是在X射线照射下，使雌果蝇的一条X染色体发生倒位，而另一X染色体正常，倒位的X染色体称为ClB染色体。 “C”表示起抑制交换