戈谢综合症护理查房培训讲座PPT模板.pptx

;;1;疾病介绍;1 戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。;根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型： 慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、 急性型（Ⅱ型、神经型）、 和亚急性型（Ⅲ型、神经型）。 同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。;由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：;4.X线检查 典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。 5.基因分析 通过基因突变型的分析可助诊断。 6.生化检查 血清酸性磷酸酶增高。;1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。 2.酶替代治疗 Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。;2;姓名：陈文 科别：血液科一 床号：33 住院号：1234567877 性别：男 年龄：26岁 婚姻：已婚 病情叙述者：患者本人 主诉：确诊戈谢病5年，拟移植入院。;现病史 患者九年前因劳累后反复发生瘀点、瘀斑入外院，多为下肢。查血常规提示血小板减少，未予以重视。每次约10天左右自然消失。后因患者出现头晕、乏力，伴月经量增多，曾就诊我院治疗，入院后完善各项检查，诊断为“戈谢病？”，为明确诊断，患者至上海交大附属医院就诊，明确诊断为戈谢病。五年前患者因脾大来我院行脾切除术。术后恢复可。现患者拟行移植，门诊拟以“戈谢病”守住入院。病程中患者无明显皮肤淤斑淤点，无牙龈出血、无咯血及呕血，无黑便血便等。大小便正常，体重无明显减轻。 既往史、个人史等 无特殊。;入院查体 T 36.2℃ P 78次/分 R 20次/分 BP 110/70 mmHg 发育正常，营养一般，精神可，表情自然，步入病房??自主体位，查体合作。头颈查体正常。浅表淋巴结未触及肿大，呼吸运动两侧对称，未触及胸膜摩擦感。语音传导两侧对称。心率78次/分，律齐，心肺（-）。肝肋下一指可及，质中，无压痛。全腹未见瘀点瘀斑及皮疹，其余查体未见异常。;血常规（1-09）：白细胞 57.04 x109/L ↑ 红细胞3.46x1012/L ↓ 血红蛋白109g/L ↓ 血小板 46x109/L ↓ 淋巴细胞比率 8.84% ↓ 中性粒细胞比率 86.24%↑ 中性粒细胞 49.21 x109/L ↑ 淋巴细胞 5.021 x109/L ↑ 单核细胞 2.55 x109/L ↑ 碱性粒细胞 0.09 x109/L ↑ 纤溶功能检查：抗凝血酶 150% ↑ 血常规（1-26）：白细胞 8.49 x109/L 红细胞3.28x1012/L ↓ 血红蛋白97g/L ↓ 血小板 298x109/L 血沉：86mm/h ↑ 超敏C反应蛋白 5.76mg/L ↑ 血生化：钙 2.07mmol/L ↓ 总胆汁酸 27.3umol/L ↑;初步诊断： 戈谢病;3; 戈谢病引起的血小板减少及出凝血时间改变均可引起出血, 因此, 要密切观察病人的精神状态、血压、心率、尿量等, 尤其注意大便的颜色, 做好出血量的估计, 及时判断有无继续出血或活动性出血, 并做好记录。应用抗生素和止血剂时密切观察有无不良反应。;　 为了避免增加出血的危险或加重出血, 应做好病人的休息与饮食指导, 病人应减少活动, 增加卧床休息的时间, 禁食过硬、过于粗糙的食物, 保持舒适的体位, 采用留置针静脉输液, 做好配血及输血准备工作。;　 因出血多病人有紧张、恐惧心理, 医护人员应加强与患者及家属的沟通, 耐心解释与疏导, 说明出血的原因,如何减轻或避免加重出血, 目前治疗及护理的主要措施及其配合要求, 重点介绍治疗效果好的成功病例, 增加患者安全感, 同时给患者营造良好的治疗环境, 尽可能避免不良刺激的影响。;活动无耐力 与代谢增高及贫血有关 体温升高 与白细胞升高有关 潜在并发症：出血 与血小板减少有关 有骨折的危险 与疾病引起的骨质疏松有关 焦虑 与担心疾病预后有关 知识缺乏 缺乏疾病的相关知识 ;活动无耐力 与疾病本身引起代谢增高及贫血有关;体温升高 与白细胞升高及感染有关;潜在并