第五节人类遗传病与优生.pptxVIP

第五节 人类遗传病与优生一、人类遗传病的概述：1、概念：由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。 2、分类：（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病　第五节 人类遗传病与优生一、人类遗传病的概述： 2、分类：（1）单基因遗传病：常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：第五节 人类遗传病与优生软骨发育不全的患儿并指一、人类遗传病的概述： 2、分类：（1）单基因遗传病：常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：代代相传，男女发病率相等常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：第五节 人类遗传病与优生苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症的发病机理：苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸苯丙氨酸异常代谢转变为有害的苯丙酮酸合成酶能合成某种酶不能合成某种酶基因型PP或PP（正常）pp（患者）白化病一、人类遗传病的概述： 2、分类：（1）单基因遗传病：常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：代代相传，男女发病率相等常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：隔代遗传，男女发病率相等X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：第五节 人类遗传病与优生一、人类遗传病的概述： 2、分类：（1）单基因遗传病：常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：代代相传，男女发病率相等常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：隔代遗传，男女发病率相等X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：第五节 人类遗传病与优生抗维生素D佝偻病患儿一、人类遗传病的概述： 2、分类：（1）单基因遗传病：常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：代代相传，男女发病率相等常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：隔代遗传，男女发病率相等X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：代代遗传，女性发病率高于男性X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：第五节 人类遗传病与优生进行性肌营养不良患儿一、人类遗传病的概述： 2、分类：（1）单基因遗传病：常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：代代相传，男女发病率相等常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：隔代遗传，男女发病率相等X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：代代遗传，女性发病率高于男性X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：隔代遗传，交叉遗传，男性发病率高于女性第五节 人类遗传病与优生（2）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。特点：（3）染色体异常遗传病 如21三体综合征、猫叫综合征常染色体病：性染色体病：如性腺发育不良特点：第五节 人类遗传病与优生无脑儿唇裂（2）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高（3）染色体异常遗传病 如21三体综合征、猫叫综合征常染色体病：性染色体病：如性腺发育不良特点：第五节 人类遗传病与优生21三体综合征猫叫综合征（2）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高（3）染色体异常遗传病 如21三体综合征、猫叫综合征常染色体病：性染色体病：如性腺发育不良特点：第五节 人类遗传病与优生性腺发育不良（2）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高（3）染色体异常遗传病 如21三体综合征、猫叫综合征常染色体病：性染色体病：如性腺发育不良特点：造成严重后果；在胚胎期就引起自然流产第五节 人类遗传病与优生二、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……第五节 人类遗传病与优生主要原因——环境污染 20年前，切尔诺贝利核电站爆炸给俄罗斯、白俄罗斯和乌克兰造成严重灾难。土地、水源被严重污染，成千上万的人被迫离开家园。切尔诺贝利成了一座空城。 对策: 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最为有效的方法是: 提倡和实行优生第五节 人类遗传病与优生禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断三、优 生优生，就是让每