遗传学孟德尔定律.pptxVIP

第二章孟德尔遗传定律 （Mendel’s genetic law） ;主要内容;一、孟德尔第一定律及其遗传分析;（一）孟德尔遗传分析的方法;基因 (Gene)：由Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位。 基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。;等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的 显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。 隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。;基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因组成。如AA、Aa、aa 表型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性状 纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。 杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。;真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。 测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。 ;（三）孟德尔实验及分离定律;P 圆 × 皱 ;孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果;规 律;为解释上述规律,孟德尔提出如下假设: 性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。 每一对基因均等地分配到配子中去。 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。;配子 R r;控制性状的一对等位基因在杂合状态时 互不污染，保持其独立性， 在产生配子时彼此分离， 并独立地分配到不同的性细胞中去。;3.分离定律的检验 Testing the Rule of Segregation;二、孟德尔第二定律及其遗传分析;（一）孟德尔实验及其分析;2.结果分析:;每对性状??F2分离符合3∶1比例; F2出现两种重组型个体è说明控制两对性状的基因在从F1遗传给F2时，是自由组合的。;Law of independent assortment (Mendel’s second law);P1 黄圆 × 绿皱 RRYY rryy;3.自由组合规律的验证;基因对数;（三）遗传概率的计算;Yy×Yy Rr×Rr 后代基因型及其比例;Yy×Yy Rr×Rr 后代表型及其比例;多基因自由组合;实际值与预计值之间的偏差 属于试验误差？还是真实的差异？;（四） χ2检验;?2 =?(O－E)2/E;P ♀ 圆 × 皱 ♂; 根据χ2值和自由度，就可查出P值。; P 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值； P 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值； P 0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。;1.71;表;（五）人类的家谱分析 (Pedigree Analysis);1.单基因遗传 AD AR;（1）常染色体显性遗传 (autosomal dominant disease,AD) , 一种性状或疾病受显性基因控制, 该基因又位于常染色体,这种遗传方式叫常染色体显性遗传. 如有耳垂、 多指、并指、短指、雀斑、长睫毛、能卷舌等都是显性性状;;人类的显性遗传性状——多指;并指和短指;重庆：彭水有个“并指家族” ;患上“并指症”，写字握笔很困难 ;结肠息肉;软骨发育不全;一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩;侏儒;侏儒;（2）常染色体隐性遗传（AR） 如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症 、先天性全色盲、垂体性侏儒、早老症、 ;一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中);白化病;AR遗传病;2.多基因遗传;身高;世界最高的和最矮的：土耳其人科森2.468m；中国人何平平74.6cm（2010.3.15去世）;中国人的男性平