地贫防治知识及项目管理.pptVIP

地贫防治知识 ;地贫现状：发病率; 按地贫规范方案治疗，1名重型地贫患儿终生治疗费用高达1000万元以上。这给家庭、社会都带来了沉重的负担。 ;什么是地中海贫血？;地贫发生的原因; 由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。可呈现特殊的“地贫面容”。 ;地贫面容; 地贫主要分α和β两种，每种又分为重型、中间型、轻型和静止型四级，而β地贫相对较轻。轻型无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。; 重型α地贫胎儿，又 称 Barts′水肿胎，因四个α基因全部缺失(--SEA /--SEA) ，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿、心脏畸形、体腔积液、胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期胎儿死在宫内。即使怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高症、胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后大出血等。;Barts′水肿胎;什么是地贫初筛阳性？;血红蛋白电泳分析结果：;人群筛查;地贫的遗传咨询与指导;25%;25%;地贫防治项目的管理要求;（一）实施目标;（二）分级管理 ;县（市、区）妇幼保健院的职责：;开设有产科的医疗保健机构 ;县级妇幼保健院和婚检定点机构;县级妇幼保健院和婚检定点机构;; 在地贫筛查实验室进行血常规、血红蛋白电泳检测，夫妇双方均为地贫筛查阳性（红细胞MCV、MCH异常或电泳异常）的，由指定的医疗保健机构产科医师给予开具地贫基因诊断转诊卡，至贵港市妇幼保健院进行地贫基因诊断。 ;;地贫基因诊断补助对象：地贫筛查阳性的农村夫妇双方 ; 取得产前诊断资质的地贫产前诊断机构，应对符合产前诊断条件的对象开展遗传咨询及产前诊断工作，按要求及时将诊断结果反馈给转诊医院和贵港市地贫防治办公室，并对孕妇妊娠结局进行追踪随访。;加强信息管理;;