低镁血症回顾.ppt

低镁血症查因： 1）甲状旁腺功能亢进症？ 2）原发性醛固酮增多症？ 3）遗传性低镁血症？ 入院诊断 * 辅助检查 血常规 二便常规 血生化 血气分析 内分泌 尿生化 实验室检查 腹部B超 肝胆脾胰及泌尿系未见异常 头颅CT平扫 双侧额叶、颞叶蛛网膜下腔增宽 视频脑电图 正常脑电图/脑地形图 低血镁 FEMg ↑ FT3↑,ALD ↑ 代酸 * 出院诊断 遗传性低镁血症 代谢性酸中毒 嘱出院后口服补镁： 10%MgSO4 10ml/d 分2-3次 口服 * 低镁血症 镁是细胞内主要的阳离子，为机体代谢的重要辅酶，影响神经肌肉的应激性，与心肌活动密切相关 正常血清镁浓度：0.74-1.03mmol/l 低镁血症：血清镁浓度＜0.74mmol/l 严重低镁血症（＜0.5mmol/l）时出现症状 1）神经肌肉兴奋性增加：如睡眠不安、惊跳、肌肉震颤、惊厥、手足搐搦、Babinski阳性、Chvostek征阳性、Trousseau征阳性等 2）各种心律失常：以室速最常见 * 肠道吸收 VS 肾脏排泄 摄入不足 吸收不良 丢失过多 继发性肾脏排镁过多 原发性肾脏排镁过多 ——遗传性低镁血症 低镁血症 * 遗传性低镁血症 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着 常染色体显性遗传低镁血症并低尿钙 家族性低镁血症继发低钙血症。 常染色体显性遗传低钙血症。 常染色体隐性遗传低镁血症。 Bartter综合征（III型、Gitelman综合征） * 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着 发病机制：3q27-q29的CLDN16或CLDN19基因突变 Claudin16蛋白及Claudin19蛋白均为构成紧密连接的Claudin家族中的重要成员，在肾脏髓袢升支粗段及远曲小管表达，与紧密连接骨架蛋白ZO-1连接，增加肾小管上皮对镁的重吸收。上述两种蛋白还在眼部表达。 临床表现： 1.婴幼儿甚至新生儿期即可出现症状 2.反复泌尿系感染、烦渴多饮、多尿、肾结石、肾脏功能进行性减退，严重低血镁时可有惊厥、搐搦； 3.肾外表现：严重近视、角膜钙化、视野缺损等 生化：低镁血症、高尿镁、高尿钙、PTH增高 * 治疗： 补充大量镁制剂不能延缓肾功能损伤的进展; 必须同时采取支持治疗:补充足够液体量、有效治疗结石、控制细菌感染等； 肾移植是唯一有效治疗办法。 预后:很差! 大部分确诊时已有慢性肾功能衰竭； 75%确诊后10年内需行血透治疗； 30%患者10-20岁即达终末期肾病阶段。 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着 * 常染色体显性遗传低镁血症并低尿钙 发病机制：11q23的FXYD2基因突变 FXYD2基因编码远曲小管基底外侧膜Na+/K+-ATP酶的γ亚单位，后者调节Na+/K+-ATP酶的活性，通过改变远曲小管上皮的Na+、K+成分及膜电位，影响Mg2+的重吸收。 临床表现：儿童期至成年期起病；表现多轻微，只有严重的低镁血症者才出现手足搐搦和惊厥，成人表现为关节软骨钙化症。 生化：低镁血症，伴或不伴尿钙排出减少。 治疗与预后：补镁治疗有效，预后良好。 * 家族性低镁血症继发低钙血症 病理机制：9q22的TRPM6基因突变 该基因编码瞬时受体电位阳离子通道6（TRPM6），在整个胃肠道和肾脏远曲小管均有表达，组成镁离子可通透性通道，参与镁离子的主动转运 临床特点： 通常在新生儿期及婴儿期即有惊厥症状，如肌肉痉挛或搐搦等，抗惊厥药物治疗无效 生化: 血镁、血钙极低，部分患者PTH降低 治疗 与预后：终生服用大剂量镁剂可缓解症状，使血钙、PTH正常，但血镁通常难达正常水平；若未及时诊治，将导致严重的精神发育迟滞 * 常染色体隐性低镁血症 病理机制：4号染色体的EGF基因突变 该基因编码表皮生长因子前体（pro-ECF），在远曲小管管腔高表达、基底外侧膜低表达。具有活性的EGF可使管腔侧TRPM6蛋白活性增强、远曲小管镁重吸收增多。 临床表现：儿童期即出现癫痫性惊厥，且精神运动发育迟滞，可出现肾钙质沉着、肾石症、肾功能损害。 生化：低镁血症、尿钙排泄分数高。 预后：预后不良，多到成年期智能中度发育迟缓。 *  Bartter综合征 原发性肾小管疾病； 因各基因突变导致其编码的离子通道缺陷，使Na+、Cl-重吸收减少，进而通过下述机制，引起肾小管分泌K+增加。 ①远端小管和集合管内的液体流量增加，K+相对减少，小管上皮与管腔的浓度差增大，K+分泌增加； ②远曲小管含Na+增加，管腔内负电荷增加，促进K+分泌； ③