地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用PPT课件.ppt

.卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. 地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用 * . 2 主 要 内 容 1 背景介绍 产品介绍 * . 地中海贫血 地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种常见的单基因遗传性病。 广泛分布在全世界沿海地区。 中国常见于东南沿海、西南地区以及台湾地区。 * . 地中海贫血的分布 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 * . 中国南方地中海贫血人群携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 广东 8.53 2.54 广西 14.95 6.78 四川 1.92 2.18 台湾 4.20 1.10 香港 5.02 3.41 Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Cai, et al. Chi J Epidemiol 2002,23:281-5. * . 广东省人群中?地贫的携带者频率 基因变异 等位基因数 频率(%) ? 地贫染色体 478 8.53 (-- SEA) 缺失 232 4.14 (- ? 3.7) 缺失 174 3.10 (- ? 4.2) 缺失 53 0.95 (- ? CS) 突变 10 0.18 (--THAI) 缺失 2 0.04 (- ? QS) 突变 2 0.04 (--11.1) 缺失 1 0.02 ?1CD118 (+TCA) 1 0.02 ?-?-gene 缺失 1 0.02 未知突变 2 0.04 * . 基因变异 等位基因数 频率(%) ? 地贫染色体 198 2.54 CDs 41-42 (-CTTT) 72 0.92 IVS-2-654 (C→T) 49 0.63 –28 (A→G) 33 0.42 CD 26 (G→A) 10 0.13 CD 17 (A→T) 8 0.10 CDs 71-72 (+A) 7 0.09 CD 43 (G→T) 7 0.09 -29 (A→G) 4 0.05 CDs 27-28 (+A) 4 0.05 ?-gene deletion 1 0.01 未知突变 3 0.04 广东省人群中?地贫的携带者频率 * . 地中海贫血 地中海贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。 地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。 * . 人类不同时期血红蛋白的组成 胚胎期血红蛋白： Hb Gower 1 （x2 e2 ） Hb Gower 2 (a2 e2) Hb Portland (x2 g2) 即Hb Portland 1 另有少量Hb Portland 2 (x2 b2)，Hb Portland 3 (x2 d2) 胎儿期主要血红蛋白： HbF （a2 g2 ） 成人主要血红蛋白： HbA （ a2 b2）约占血红蛋白总量96.5—97.5% HbA2 （a2 d2 ） 约占血红蛋白总量2.5—3.5% HbF （ a2 g2）约占血红蛋白总量1%以下。 * . ????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? * . α -地中海贫血 α-地中海贫血（简称α-地贫）是一种由于α-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病。 多由α-珠蛋白基因的缺失突变所致。 研究发现中国地区常见的3种缺失型 α-地贫主要由 --SEA、-α3.7、 -α4.2缺失(左缺失）引起。 * . α-地贫基因缺失示意图 -a3.7 -a4.2 --SEA ? a2 ? a1 a2 a1 ?1 * . a地贫的基因型与表现型 Normal (αα/αα) 正常 静止型--单一α基因缺失或丧失功能 临床无任何症状，一般血液学检查无异样，仅平均红细胞体积(MCV) 位于正常值下限。 * . α-地贫的基因型与表现型 αo Thal trait (αα /--SEA) ( - α/ - α) 血红蛋白H病－3个α基因缺失或丧失功能 肝脾肿大，中度贫血。小细胞，低色素，HbH含量较高，易发生溶血，有些病