地中海贫血的遗传筛查和产前诊断PPT课件.ppt

β地中海贫血的诊断要点 2、中间型β地中海贫血 ⑴临床表现：多在2-5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。 ⑵实验室检查：血红蛋白60-100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF3.5%。 ⑶遗传学：父母均为β地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 * . β地中海贫血的诊断要点 3、轻型β地中海贫血 ⑴临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。 ⑵实验室检查：血红蛋白稍降低但100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV27pg，红细胞脆性试验阳性，HhA23.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。 ⑶遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。 ⑷除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 * . 问题总结 轻型地贫可以没有明显临床表现，不影响日常生活。 中间型地贫临床表现差异较大，有的类似重型地贫。 重型地贫表现严重。 确认需要基因诊断。 α地贫主要病变分子机理是基因缺失，也有突变；β地贫主要为基因突变所致，也存在基因缺失。 * . 地贫诊断的常用实验室技术 筛查水平： ?血常规：灵敏度高、特异性低； ?红细胞脆性：主观性大，已逐渐被淘汰； ?血红蛋白电泳：对β地贫特异度高于α地贫。 诊断水平： ?基因检测：是地贫的确认方法，方法多种 目前最常用： α地贫：Gap-PCR, β地贫：PCR-RDB。 * . 什么情况下需要做地贫的产前诊断 怀孕或分娩过巴氏水肿胎 分娩过重度β地贫患儿 双方为同一种地贫携带者 夫妇双方之一为α地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者 * . 地贫产前诊断时机 经腹绒毛活检术：孕11-14周 羊膜腔穿刺抽取羊水术：孕16周以上 脐静脉穿刺术：23周以上 原则：越早越好 当地完善术前检查 * . 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之一：质疑筛查的必要性 我和老公家族里都没有遗传病，还需要做地贫筛查吗？ 需要解释地贫携带者的隐蔽性，重度地贫的危害性。 * . 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之二： 双方都为地贫携带，但存在悲观与侥幸心理 需要解释地贫遗传概率，1/4风险很大，必须做产前诊断。 * . 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之三：认为和胎儿性别有关 有可能碰巧之前生育史中，重度地贫为同一性别。 需要解释地贫基因在常染色体上，和性别无关。 * . 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之四：筛查阳性就要求直接诊断胎儿 需要解释筛查阳性并不代表一定是地贫携带者；是否双方都为同一类型地贫；夫妇双方一定要做基因诊断。 * . 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之五：筛查阳性结果提示一方为α地贫，一方为β地贫，是否需要诊断 需要解释β地贫合并α地贫，在筛查结果上表现为β地贫，一定要用基因诊断排除合并了α地贫。 * . 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之六：夫妇之一为轻型地贫，但要求产前诊断，或胎儿基因结果为轻型，要求终止妊娠。 需要解释产前诊断只针对于可能妊娠中重度地贫患儿，严禁基因选择。 * . 治 疗 目前地中海贫血的治疗主要定期输血，定期除铁，（血清铁蛋白大于800-1000μg/L），费用很大，骨髓移植、费用昂贵，一般需要30-40万。 * . 为了进一步做好优生优育工作，为了提高我们民族的健康素质，降低残疾儿童的出生率，我们共同努力做好地中海贫血的治防工作。 * . 建议： 1、加强对地中海贫血的科普宣传，提高人群对地中海贫血防治知识的认识； 2、加强婚前医学检查，提高婚前医学检查率，婚前检查常规进行地中海贫血筛查； 3、加强孕产妇系统管理，把地中海贫血防治纳入母婴保健技术范畴，产前常规进行地中海贫血筛查。 * . 4、加强产前诊断技术的规范开展，对父母双方携带地中海贫血基因者进行胎儿产前诊断； 5、加强产科、儿科协作、开展地中海贫血防治研究； 6、开展新生儿疾病筛查，新生儿常规进行地贫筛查和诊断，及时追踪阳性和重症病例，避免同一对夫妻再生重型地贫患儿。 7、开展地贫基线调查，为地中海贫血的防控提供科室依据。 * . 研究地中海贫血的意义 ? 重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题 ? 通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施 ? WHO优先推荐在发展中国家实施预