低钾血症的诊断与鉴别诊断PPT课件.ppt

流行病学 病因和发病机制 Bartter综合征 之一 肾小管袢升段Na－2Cl－K协同转运蛋白或与此相关的离子通道基因突变，导致近端肾小管离子转运障碍， 肾素、血管紧张素系统激活，醛固酮分泌增多使远曲小管钠重吸收增加，引起低钾性碱中毒。钙的重吸收也在此处，此蛋白失去活性也导致高尿钙症。 不伴高血压的原因与低钾引起肾间质前列腺素释放增多相关。 常染色体隐性遗传病。常于婴儿及儿童时起病，50％发病在5岁以前，成人可由基因突变而后天获得，多在20岁后发病 。 * . 临床上以低氯低钾性碱中毒，伴高醛固酮、高肾素血症，但无高血压和水肿为特征。成人Bartter综合征，临床症状较轻，醛固酮可以正常。先天者可伴有智力发育障碍。 临床特点 肾脏病理 肾小球球旁器明显增生，肾小管上皮细胞可有低钾性空泡变性，肾髓质部间质炎症细胞浸润，电镜下小球旁器细胞内分泌颗粒增多。 Bartter综合征 之二 突发和反复发作或持续性的肌无力，少数病例有厌食、呕吐、腹胀、便秘、多尿、烦渴、手足抽搐，偶可有高血钙、高尿钙、低血镁、高尿酸血症，并可引起肾石、痛风和肾衰竭等。 典型表现 * . 诊 断 治 疗 Bartter综合征 之三 对症治疗，终生服药。 补钾，抗醛固酮利尿剂可能有效，但很难完全纠正低钾。 前列腺素酶抑制剂（NSAID）,如布洛芬、阿司匹林等。 成人予血管紧张素转化酶抑制剂可能有效。 ?受体阻滞剂可能有效。 综合诊断 * . 常染色体显性遗传病，编码远端肾单位上皮细胞钠通道的 基因突变，导致不依赖盐皮质激素水平的钠钾交换的活化。 病因 临床特点 诊断和治疗 Liddle综合征 诊断：综合诊断 治疗：阿米洛利、氨苯蝶啶对降压有效，而螺内酯无效， 因为前者可直接作用于钠通道，而螺内酯作用于盐皮质激素受体 低血钾、低钾性碱中毒、高血压，肾素及醛固酮水平受抑制 * . .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. .卫生. .管理. 低钾血症的诊断与鉴别诊断 北京友谊医院肾内科 CASE REPORT * . 赖×，男，38岁 反复乏力20余年，加重1月 既往体健 否认相关家族史 查体：（－） 入院诊断：低钾原因待查 病例一 患者20余年前无明显诱因出现乏力，以双下肢为主，未予诊治，1周后自行好转。15年前，患者再次出现乏力，当地医院查血钾低，甲功T3、T4正常，给予补钾治疗1个月好转。1个月前，患者症状加重，无法起床，并感轻度呼吸困难，查血钾 2.7 mmol/L，收住院。 * . 实验室检查 尿常规 PH 5.5 尿酸化功能正常 24小时电解质 K 39.17mmol/d， Na 119.0mmol/d， CL 82.0mmol/d。 尿液 血清学 病例一 甲状腺超声多发结节，上动脉峰值流速稍快。 肾上腺、肾动脉和肾脏超声未见异常 甲状腺摄碘率正常 ST9: K 4.3 mmol/L, 停用补钾药，进行性下降 至3.0 mmol/L。 甲功：FT3 5.38 pg/ml，FT4 2.20ng/dl，TSH 0.06uIU/ ml， TRAb 18.13u/L,TG+TM正常。 肾素+血管紧张素Ⅱ、醛固酮（立、卧位）正常 皮质醇0pm 0.50ug/dl，8am 5.96ug/dl，4pm 10.79ug/dl。 血ACTH 8am 18.5 pg/ml，4pm 23.5 pg/ml。 超声及其他 其他 动脉血气：正常 * . 张×，男，17岁 腹痛8天，发现血钾降低8天，头痛7天 既往体健 否认相关家族史 查体：（－） 入院诊断：低钾原因待查 病例二 患者8天前出现腹痛， 以左下腹为著，急诊查血钾2.3mmol/L，ECG示T波改变，并出现U波，BP 145 / 75 mmHg。7天前出现头痛、冷汗及面色苍白，补钾治疗后好转， 查血钾 3.4 mmol/L， BP 120/70 mmHg， 此后补钾血钾无升高。 收住院。 * . 实验室检查 尿 液 血 清 学 病例二 头颅、双肾上腺CT，肾动脉和肾脏超声未见异常。 生化示BUN 7.3 mmol/L, Cr98 umol/L，Na 138.5mmol/L，K 2.49mmol/L, CL 89 mmol/L，Ca 2.44mmol/L，Mg0.92mmol/L，UA 550umol/L。 皮质醇