骨髓衰竭与溶血性贫血PPT课件.ppt

红细胞腺苷脱氨酶（eADA） 先天性再生障碍性贫血的患者常常有eADA水平的升高。这个结果的原因未明，但已证明是一个有用的诊断标志物。 升高的eADA和胎儿血红蛋白水平，红细胞大红细胞症，先天性异常，家族性贫血，和年龄小于1岁，都有利于先天性再生障碍性贫血的诊断，而不是儿童期短暂有红细胞减少症（TEC）。 * . 基因检测 许多与这些综合征有关的基因在表2中已经阐明，然而，基因检测阴性也不足以排除这些综合征。可能更多的基因仍有待确定。 * . * . 再障的治疗 * . 再障治疗的回顾性分析 Connie M Piccone * . 再生障碍性贫血是一种骨髓衰竭综合征，它以外周血细胞减少和骨髓增生低下为特征。 过去AA曾被认为是一种致命性的疾病，现在，应用骨髓移植治疗和以ATG和CsA为代表的免疫抑制疗法在大多数病人是有效果的。 免疫抑制治疗（ISA）对恢复造血干细胞造血是有效的，但是AA的复发以及向MDS的演变成为我们最大的临床挑战。 另外，对于优化CsA用量、CsA用药持续时间、优化生长因子的应用以及他们与发展为克隆性疾病的关系，尚没有一致的意见。 * . 首要目的是回顾儿科重症AA的治疗方案，来说明不同的治疗方案与疾病发病率和死亡率的关系。 一项对费城儿童医院23年来儿童AA病人（包括重症和慢性AA）的治疗的回顾性分析已经完成。 * . 结果： 从1985年到2008年7月，我们机构一共治疗了70例AA病人。剔除病例包括：6例在别的机构接受过治疗的病人，4例脱落，2例被诊断为慢性AA。因此，这次分析里一共包括58个病人。这些病人里男性占60%，女性占40%；34.5%是非裔美国人；57%在2000年或更晚被诊断。平均年龄是9.5±5.8岁；52%符合极重型再障的诊断标准；45%重型再障；2例（3%）慢性再障。 * . 超过一半的病人应用免疫抑制疗法达到CR。达到CR的平均时间是15±15个月。 平均CsA应用时间是15±13个月，生长因子的应用时间是8.6±10.7个月。 2例病人（3.5%）死亡，其中1例死于与AA不相关的并发症，另一例死于最初的免疫抑制治疗失败后骨髓移植的感染并发症。 摆脱输血以来的平均时间是8±11个月（0-54个月不等）。 * . 摆脱输血依赖的时间与免疫抑制治疗失败有明显相关性（P=0.010）。 免疫抑制治疗失败的病人平均摆脱输血依赖的时间是17±16个月，而免疫抑制治疗有效的病人平均摆脱输血依赖的时间仅3±3个月。 另外，免疫抑制治疗失败与CsA水平也有显著相关性(p=0.014)。有非治疗性CSA水平的病人增加治疗失败率。在那些无治疗患者中， 56% 的患者不接受CSA治疗。 * . 免疫抑制治疗失败与骨髓细胞结构之间没有显著相关性(P=0. 251)。其中5%病人被诊断为PNH，没有病人有MDS的迹象。这3例病人中2例最初的免疫抑制治疗失败。另外有2例病人有细胞遗传学异常（16q-），但未发展为MDS。（注：介绍的数值都是均数±标准差）。 * . 结论： 目前的免疫抑制治疗对大多数儿童病人是有效的。IST 治疗失败与不坚持用CSA治疗有关。对别确诊为克隆性疾病的患者来说，IST治疗失败与克隆性疾病的最终发展可能相关。 * . 抗淋巴细胞球蛋白与抗人胸腺细胞免疫球蛋白的比较Carlos Vallejo,etc. * . 背 景 免疫抑制疗法是不适宜干细胞移植的再障患者的首选疗法，大多数免疫抑制疗法是以抗胸腺球蛋白和环孢素A为基础的。 与其他国家不同，在西班牙，从03年到07年有两种抗胸腺细胞球蛋白被批准使用：抗淋巴细胞球蛋白和抗人胸腺细胞免疫球蛋白。所以，共有两种方案治疗再障，而医生选择LG还是TG完全是根据自己的意愿。大多数情况下应用LG。最近，有限的资料证实了TG的疗效，但是没有全面的研究来比较这两种疗法。 这篇文章的目的就是比较再障患者应用LG和TG的结果。 * . 患者和方法 我们研究了03年到08年应用免疫抑制疗法的110名再障患者。35人应用LG (15 mg/kg/day/x5 days)，75人应用TG(2.5 mg/kg/day/x5 days)，所有患者都接受甲强龙和环孢素A治疗，在90天、180天、365天时评价结果。如果患者没有达到完全有效的反应（CR），就对其进行第二疗程的治疗，或者进行干细胞移植，或者放弃治疗。 * . 第二疗程的治疗是LG(15 mg/kg/day/x5 days) TG(3.5 mg/kg/day/x5 days)。完全有效的反应标准为：中性粒细胞1.5x109/L血小板100 x109/L血红蛋白120 g/L；部分有效的反应（PR）标准为：中性粒细胞0.5x109/L血小板2