ISS特发性矮小分享.ppt

特发性身材矮小（ISS） 特发性身材矮小概述 特发性身材矮小，即不伴有潜在病理状态的身材矮小，是儿童期导致身材矮小的最常见原因。 可分为家族性身材矮小（FSS）和非家族性身材矮小（No－FSS）。 如果青春期开始时间延迟，则称为全身性生长和青春期发育延迟。 家族性矮小（Familial short stature） （Fss）：父母身高均矮或有一人矮，小儿身高常在第三百分位数左右，骨龄和年龄相称，智能和性发育正常。 体质性青春期延迟 病儿多于1、2岁以后逐渐呈现生长迟缓； 青春发育期延迟，女孩13岁，男孩14岁未显示第二性征； 其父母大都有类似既往史，患儿身高多低于2个标准差，伴骨龄延迟； 部分病人最终身高仍属正常，但多偏矮。 ISS的发病机理 目前原因不明。加拿大2000年第89届内分泌年会报道， 　造成ISS可能的原因有： 1. GH分泌不足或分泌紊乱 2. GH活性不够 3.可能存在GH抵抗现象 4.GH受体浓度不够或功能异常，使组织对GH敏感性下降 5．GHBP浓度增高，抑制了生长激素与靶组织受体的充分结合，导致GH不能发挥正常生理效应。 ISS患儿临床分期 我国将ISS患儿分为： 青春期前 青春期 ISS患儿的共同特征 １.出生时常不伴有难产或缺氧史，婴儿期无低血糖史； ２.身体比例正常； ３.无慢性器质性疾病； ４.无心理疾病或严重的情感紊乱； ５.饮食正常； ６.生长激素激发试验在正常范围。 　 ＩＳＳ诊断依据 1. 身高低于同性别、同年龄、同地区、同种族正常参考均值-2SD； 2．出生时身长和体重正常，而且身材 匀称； 3. 无明显的慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺、内分泌代谢疾病和骨骼发育障碍）； ４.无心理和严重的情感障碍，摄食正常； ５．一般生长速率5cm/y。 6. 染色体检查正常； 7. 两项标准GH激发试验的GH峰值10ng/ml和IGF-I正常； 8. 骨龄正常或延迟； ISS患者生长激素的治疗 剂量及用法： 推荐剂量：0.15-0.2IU/kg/d 使用方法： 晚睡前1小时皮下注射，注射部位可选肚脐周围2-3cm带、大腿外侧、臀部、上臂三角肌，溶药时切忌震荡，注射的部位应常变动。 ISS青春前期治疗原则 青春前期前治疗目的：追赶生长; 治疗时机：骨龄在6-10岁; 推荐剂量：0.15IU/Kg/d; 治疗疗程：3-6个月; 疗效预测：2cm/三个月; 5-6cm/半年; ISS青春期治疗原则 青春期治疗目的：冲刺生长; 治疗时机：骨龄在12-15岁; 推荐剂量：0.15-0.2IU/Kg/d; 治疗疗程：3-6个月，每三个月复查骨龄; 疗效预测：1-2cm/三个月,3-5cm/半年; GH治疗副反应 GH治疗副反应一般很轻，局部注射处可能出现红肿，3-4 天后自行消失； 全身反应主要有亚临床甲状腺功能减低、水钠潴留、股骨头无菌性坏死、假性脑瘤等，后两项非常罕见。 中国实用儿科杂志.1999；14（7）： 393 生长素的安全性 基因重组生长素与人垂体分泌的生长激素结构完全相同并具有相同的生理活性，且分泌型技术生产的金磊生长素是具有高质量及高纯度的产品。 欧洲小儿内分泌学会经过30年大量的临床观察，于1993年正式宣布rhGH在应用于常规替代治中具有非常良好的安全性。 生长激素治疗ISS患者临床资料 生长激素可以明显改善ISS病人的生长速率 J Pediatr 1991;119:29-34 GH能明显增加ISS患儿的最终身高 研究的目：明确在患有ISS的病人中GH治疗的效果(0.5-0.7 IU/kg/周) 和一些最初变量对成年身高的影响。 研究方法：对30名患有ISS的患儿采用GH治疗，以预测的成年身高和目标身高作为自变量，以最终身高作为应变量做一种分段回归模式。 结果：GH治疗组最终身高平均增加4.5 cm。 结论：是GH能明显的增加ISS患儿的最终身高。 J Pediatr Endocrinol Metab 2000 Nov-Dec;13(9):1595-602 特发性矮小患儿终身高的增长呈GH剂量依赖性 Wit研究了4种GH给药方式对特发性矮小患者终身高的影响 A: 14IU/m2/周 B: 18IU/m2/周 C: 27IU/m2/周 D: 第1年18IU/m2/周，之后27IU/m2/周 结果：所有受试者终身高与对照