生长激素缺乏临床诊疗和随访的中美指南差异比较 20181113.docx

中国 欧美 指南 制定者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 Drug and Therapeutics Committee and Ethics Committee of the Pediatric Endocrine Society the Lawson Wilkins Pediatric Endocrinology Society GH Research Society 名称 基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议 矮身材儿童诊治指南 Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency Update of guideline for the use of growth hormone in children: the Lawson Wilkins Pediatric Endocrinology Society Drug and Therapeutics Committee Consensus Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Growth Hormone(GH) Deficiency in Childhood and Adolescences: Summary Statement of the GH Research Society 时间 2013 2008 2016 2003 2000 定义 身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第3百分位数（或＜1.88SD）或＜-2SD以下。 GV＜7cm/年（3岁以下）；＜5cm/年（3岁-青春期）；＜6cm/年（青春期） （3）匀称性矮小、面容幼稚 （4）智力发育正常 （5）骨龄落后于实际年龄 （6）两项GH药物激发试验GH峰值均＜10 （7）IGF-1水平低于正常 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2 SD)，或低于第3百分位数(-1.88 SD)者，其中部分属正常生理变异。 1985年FDA描述：GHD是由于内源性GH分泌不足导致的儿童生长障碍 身高低于同性别同年龄正常儿童平均2个标准差 排除其他可能导致生长发育障碍的原因如甲状腺功能减退、慢性系统性疾病、TS、骨骼发育不良 身高低于正常儿童均值3个标准差为严重矮身材 诊断 病史询问 - 家族史：父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等； 患儿出生史：患儿母亲的妊娠情况，患儿出生情况，以及出生身长和体重； 生长发育史； - 未详述 婴儿期有低血糖、黄疸延长、小阴茎、产伤的需考虑GHD 颅脑照射需考虑GHD 头颅创伤或中枢神经感染 家族成员或血亲有相同症状 颅面部中线发育异常 体格检查 - 常规体格检查； 当前身高和体重的测定值和百分位数； 身高年增长速率（至少观察3个月以上）； 根据其父母身高测算的靶身高； BMI值； 性发育分期； - 未详述 常规体格检查 身高测定 生长速率测定 实验室检查 - 常规检查：血、尿常规，肝肾功能，血气及电解质（疑诊肾小管酸中毒），甲状腺激素水平； 核型分析：女孩，或疑有染色体畸变的患儿； 骨龄：左手腕、掌、指骨正位X线片，国内多采用G-P法判定； GH激发试验：择作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素的药物（胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明）与一种兴奋生长激素释放激素的药物组合；可以分2 d进行，也可一次同时给予（复合刺激）； IGF-1和IGFBP-3； IGF-1生成试验：疑为GH抵抗（Laron综合征）的患儿； 垂体MRI：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性； 其他内分泌激素：根据临床表现选择进行。 建议无需对GH治疗患者行心功能检查、DXA扫描或血脂检查 激发试验：激发试验结果不可作为单独诊断GHD的标准；严重的GHD可提示激发试验峰值低下，但是轻中度的GHD患者无法准确的通过激发试验的结果来判定；目前临床上有大量数据显示既往因激发试验诊断为GHD的患者其实是健康儿童；对于肥胖或超重病人激发试验并不准确，可能GH峰值会随着BMI升高有所下降 建议在激发试验前，对青春期前期年龄＞11岁男孩/＞10岁女孩，且预测成年身高＜-2SD的患儿，使用性激素预处理，避免让正常的发育稍延迟的儿童误诊为GHD（对男孩更有效），具体操作为行激发试验前一天晚上口服2mg（体重＜20kg口服1