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第五章 染色体微阵列分析
Chromosomal Microarray Analysis, CMA
孟亚仙 广州金域-临床基因组中心
临床基因组学教研室
2018-4-23 1
2018-4-23 2
2018-4-23 3
Genechip这一专有名词被Affymetrix公司抢先注册商标 ,
其它厂家的同类产品通常称为DNA 微阵列 (DNA Microarray )
2018-4-23 4
基因芯片或DNA 微阵列采用原位光刻合成技术或微量点样的方法,将大量DNA分子有序地固定于固体支持物表面,
(玻片、硅片、聚丙烯酰胺凝胶、尼龙膜等),然后与标记好的待测DNA分子杂交,通过激光共聚焦扫描,对杂交
信号的强度进行快速、高效地检测,从而分析待测DNA的遗传信息。
微阵列
Microarray
2018-4-23 5
通过核酸杂交的原理 ,在固体支持物上一次检测几百万个
DNA遗传标记 ,具有传统方法无可比拟的高通量特点。基因
芯片技术为科研和临床工作者了解生命复杂体系提供了强大
的技术平台 ,在世界范围内广泛应用于人类疾病的分子机理、
肿瘤检测、药物筛选、SNP分型、遗传学检测等。
近年来在临床上的应用也 日趋成熟 ,针对临床医学诊断提供
整体解决方案 ,帮助临床工作者更好地了解疾病的遗传基础 ,
发现诊断治疗的分子标记物。
2018-4-23 6
人类核基因组和基因
23对染色体——2×30亿个碱基对——编码21,000个基因
2018-4-23 7
染色体分析——持续的发展与进步
PCR
人类染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列
Karyotyping FISH Microarray
基因测序
2018-4-23 Sequencing 8
人类基因组突变谱系和检测方法
2018-4-23 9
细胞遗传学及分析方法发展简史
2018-4-23 10
染色体畸变与多种人类疾病有关 ,70年代以后 ,人
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