第六节-染色体病.pptxVIP

第六章 染色体病主讲：罗大极 副教授医学遗传学系本章节重点染色体数目异常及产生机制染色体结构畸变及产生机制常见染色体病易位型21三体染色体分离特点第一节 人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型 (banding pattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。 应用显带技术将人类染色体染色让其显示其各自特异的带纹。目前常用的染色体显带技术有：Q显带 氮芥喹吖因；G显带 胰酶+Giemsa:R显带?经盐处理+Giemsa反带；研究染色体末端缺失和结构重排C显带?NaOH+Giemsa: 研究染色体的着丝粒和副缢痕，及Y长臂端部N显带 硝酸银。NOR---随体Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaR带：经处理的标本＋Giemsa 或 Acridine Orange(丫啶橙)C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕T带：染色体末端结构异常N带：AgNO3＋Giemsa NOR高分辨显带(high resolution banding)界标(landmark)：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些带2 Xp1 区(region)带(band)1 1. 染色体号123456782. 臂的符号XqXq283. 区的序号2 4. 带的序号第二节 染色体畸变染色体畸变(chromosomal aberration)染色体数目异常 (numerical abnormality)染色体结构畸变 (structural aberration)1. 物理因素2. 化学因素3. 生物因素4. 年龄因素5. 遗传因素染色体数目异常一、整倍体(eulpoid)染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。1. 三倍体(triploid) 指体细胞中有三个染色体组，3n＝69一、整倍体(eulpoid)染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。1. 三倍体(triploid) 指体细胞中有三个染色体组，3n＝692. 四倍体(tetraploid) 指体细胞中有四个染色体组，4n＝923. 形成原因(1) 双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)(2) 核内复制(endoreduplication)(3) 核内有丝分裂(endomitosis)双倍染色体(diplochromosome)二、非整倍体(aneuploid)细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为亚二倍体(hypodiploid)，体细胞染色体数目多于二倍体时称为超二倍体(hyperdiploid)。1. 非整倍体改变的类型(1) 单体型 (monosomy)(2) 三体型 (trisomy)(3) 多体型 (ploysomy)(4) 复合非整倍体2. 非整倍体改变的形成机制(1) 染色体不分离 (non-disjunction)① 第一次减数分裂不分离② 第二次减数分裂不分离③ 有丝分裂不分离(2) 染色体丢失 (loss)或后期延迟 (anaphase lag)染色体结构畸变染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接衍生染色体(derivative chromosome)“平衡的”与“不平衡的”4q27染色体结构畸变的种类1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy)末端缺失(terminal deletion)4q25中间缺失(interstitial deletion)4q132. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy)正位重复倒位重复4q243. 倒位 (inversion)臂内倒位(paracentric inversion)4q134q21臂间倒位(pericentric inversion)4p14倒位(inversion，inv) 20q124q254. 易位 (translocation)相互易位(reciprocal translocation)相互易位(reciprocal translocation)重点：罗伯逊易位(robertsonian translocation)罗伯逊易位(robertsonian translocation)2p212q315. 环状染色体 (ring chromosome)2p21p21q312q31环状染色体(ring chromosome，r)6. 等臂染色体 (isochromosome)等臂染色体(i