高中生物人类遗传病和遗传病预防.pptxVIP

我国遗传病的现状我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%在自然流产中，约50%是染色体异常引起我国人口中患21三体综合征的人在100万以上新生儿先天性遗传缺陷约为5.6%第4节 人类遗传病和遗传病的预防遗传病：是由于遗传物质发生变化而引起的疾病，大约有9000种。一、遗传病的类型遗传病的常见类型常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y染色体遗传病单基因病一对等位基因控制多对基因控制多基因遗传病染色体畸变引起常染色体病染色体遗传病性染色体病Y染色体遗传病仅限男性代代相传外耳道多毛症患者全为男性，初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑；青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛，长度约为2毫米至20多毫米。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。遗传病的常见类型常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y染色体遗传病单基因病一对等位基因控制多对基因控制多基因遗传病染色体畸变引起常染色体病染色体遗传病性染色体病X连锁隐性遗传病红绿色盲血友病X连锁隐性遗传病常染色体隐性遗传病隔代相传男患者多于女患者女患者基因型为XhXh，所以女病，其父其子必病常染色体隐性遗传病12456378910白化病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。隔代相传男女发病率相同单基因遗传病判断是X连锁隐性病（可能）女病，其父其子必患病？隐性遗传病 常染色体隐性病否男女发病人数？某人不携带致病基因？某基因位于5号染色体上？X连锁隐性病（可能）常染色体隐性遗传病（可能）常染色体隐性遗传病算一算：8号和9号再生一个孩子患黑蒙性痴呆的概率是多少？黑蒙性痴呆在非近亲婚配中的发病率大约是1/310 000患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪，2-6岁死亡AaAaaa1/4图 8-33 一例黑蒙性痴呆遗传病系谱（常染色体隐性遗传）禁止近亲结婚！遗传病的预防措施一：禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲 与自己有直接血缘关系的亲属，即指 生育自己或自己所生育的上下各代亲属。祖父母外祖父母叔、伯、姑父亲母亲舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑孙子女或外孙子女舅姨的孙子女或外孙子女子女兄弟姐妹的子女孙子女或外孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女旁系血亲 具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一源的亲属。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父亲父亲母亲母亲舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅姨的子女舅姨的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的孙子女或外孙子女子女子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女孙子女或外孙子女孙子女或外孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女表8-4 4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1：145001：17008.5白化病1：400001：300013.5全色盲1：730001：410017.5黑蒙性痴呆1：3100001：860035.5告诉你每个人一般都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病；随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很小。近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同致病基因的机会大大增加。 遗传病的常见类型常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y染色体遗传病单基因病一对等位基因控制多对基因控制多基因遗传病染色体畸变引起常染色体病染色体遗传病性染色体病X连锁显性遗传病患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小。使用常规剂量的维生素D治疗无效。抗维生素D佝偻病X连锁显性遗传病一例抗维生素D佝偻病的系谱代代相传女患者多于男患者男患者基因型为XDY，所以男病，其母其女必病遗传病的常见类型常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y染色体遗传病单基因病一对等位基因控制多对基因控制多基因遗传病染色体畸变引起常染色体病染色体遗传病性染色体病常染色体显性遗传病多指、并指单基因遗传病软骨发育不全症短指症常染色体显性遗传病一例短指症的系谱代代相传男女发病率相等1234576单基因遗传病判断X连锁显性病（可能）是男病，其母其女必患病？显性遗传病 否常染色体显性病男女发病人数？某基因位于5号染色体上？常染色体显性遗传病X连锁显性遗传病（可能）常染色体显性遗传病（可能）单基因遗传病判断显性隐性判断隐性无中生有为隐性显性