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肿瘤遗传咨询的生物信息学工作流
报告人： 田卫东
复旦大学
生命科学学院
2017.01.14
1
主要内容
• 肿瘤遗传咨询
• 肿瘤遗传咨询的生物信息学工作流
– DNA测序的生物信息学分析工作流
– 遗传变异的注释和相关数据库
2
肿瘤遗传咨询
肿瘤家族史
人群或大众 • 肿瘤遗传风险评估
人群
• 肿瘤精准医学
肿瘤（或 • 肿瘤诊断（突变
潜在肿瘤） 类型、肿瘤亚型）
病人人群 • 治疗方案评估
（精准用药）
• 术后效果评估
3
肿瘤遗传风险评估
Genetics, Genomics, and Cancer Risk Assessment
全基因组关联分析（GWAS ）和家族连锁遗传分析研究表
明遗传因素对肿瘤的发生有重要影响
FIGURE 1. Timeline of Cancer Genetics to Genomic Discovery. Depicted is a snapshot of scientific developments capturing a century of experience in the 4
translation of research in genetics and genomics to the practice of cancer medicine. Rb indicates retinoblastoma tumor suppressor gene; APC, adenomatous
polyposis coli; PARP, poly(ADP-ribose) polymerase.
CA Cancer J Clin. 2011 Sep-Oct;61(5):327-59. doi: 10.3322/caac.20128. Epub 2011 Aug 19.
肿瘤遗传风险评估
CA CANCER J CLIN 2011;61:327–359
• 突变基因携带者相对于正常人群有更高发生肿瘤的风险
TABLE 1. Genes Associated With Hereditary Cancer Predisposition
SYNDROME (OMIM ENTRY) PRIMARY COMPONENT TUMORSa INHERITANCE
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