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一 单基因遗传病
1 常隐
单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地
区发病率较高的单基因遗传病。 已知红细胞正常个体的基因型为 BB、Bb,镰刀型细胞贫血症
患者的基因型为 bb 。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者, 为了能生下健康的孩子,
每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1) 从图中可见, 该基因突变是由于 ▲ 引起的。 巧合的是, 这个位点的突变
使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有 3个酶切位点,突变基因上
只有 2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同
的带谱,正常基因显示 ▲ 条,突变基因显示 ▲ 条。
(2)DNA 或RNA分子探针要用 ▲ 等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变
基因的核苷酸序列 ( …ACGTGTT…) ,写出作为探针的核糖核苷酸序列 ▲ 。
(3) 根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。 这对夫妇 4次妊娠
的胎儿Ⅱ -l ~ II-4 中基因型 BB的个体是 ▲ ,Bb的个体是 ▲ ,bb的个体是
▲ 。
(1) 碱基对改变 ( 或A变成 T) 2 1
(2) 放射性同位素 ( 或荧光分子等 ) …UGCACAA…
(3) Ⅱ一 l 和Ⅱ一 4 Ⅱ一 3 Ⅱ一 2
2 常显
1 (2004 )(8 分) 并指 I 型是一种人类遗传病,由一对等位基因控制,该基因位于常染色
体上,导致个体发病的基因为显性基因。已知一名女患者的父母、祖父和外祖父都是患者,
祖母和外祖母表型正常。 ( 显性基因用 S 表示,隐性基因用 s 表示。 )
试回答下列问题:
(1) 写出女患者及其父母的所有可能基因型。女患者的为 _____ ,父亲的为 _____ ,母亲的为
______ 。
(2) 如果该女患者与并指 I 型男患者结婚, 其后代所有可能的基因型是 __________________ 。
(3) 如果该女患者后代表型正常,女患者的基因型为 ________________ 。
答案 : (1)SS或S s Ss Ss (2)SS、S s 、ss (3)S s (每个基因型 1 分)
3 伴 X 显
(2001) 果蝇的红眼为伴 X 显性遗传,其隐性性状为白眼,在下列杂交组合中,通过
眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是 B
A 杂合红眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇 B 白眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇
C 杂合红眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇 D 白眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇
二 伴性遗传与常染色体遗传
例 1 下表表示果蝇 6 个品系(都是纯系)的性状和携带这些基因的染色体,品系②~⑥都
只有一个性状是隐性性状,其他性状都为显性性状。请回答下列问题:
品系 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥
性状 野生型 残翅 黑体 白眼 棕眼 紫眼
染色体 Ⅱ Ⅱ X Ⅲ Ⅱ
(a 基因) (b 基因)
(1)形成果蝇棕眼、 紫眼的直接原因与色素形成有关, 形成色
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