1、13日上午 卢大儒-肿瘤遗传学与遗传咨询.pdf

肿瘤遗传学 基础知识与遗传咨询 卢⼤儒 复旦⼤学⽣命科学学院 drlu@fudan.edu.cn 主要内容提纲 • 肿瘤遗传学基本知识 概况、风险因素 遗传性肿瘤与肿瘤遗传性 癌基因与抑癌基因 肿瘤帝国的建立 • 肿瘤遗传咨询 肿瘤遗传风险评估 肿瘤分子分型与早期发现 肿瘤靶向治疗与药物遗传学 肿瘤遗传咨询的一些思考 从进化的角度认识肿瘤 • 进化论是生物学的基石，从进化的角度理解和 分析一切生命现象。 • 肿瘤是一种体细胞突变的复杂多基因遗传病， 进化是认识肿瘤的很好的视角。 • 肿瘤的发生、发展以及人类的治疗中的分子机 制是理解进化论的范例之一。 肿瘤概况 肿瘤的定义 赘生物 （ ） neoplasm ：泛指新生物，性质不定。 肿 瘤 （ ） tumor ：脱离了接触抑制、锚定依赖， 失去生长控制的细胞群。肿瘤通常指良性的赘生 物，未发生侵袭和转移，是原位的。 癌 （ ） cancer ：具有侵袭和转移能力的肿瘤， 恶性程度最高。 为什么谈癌色变？ 死亡率高，发病率上升，转移与复 发率高，无法准确预防，难以早期诊断，人财两空 肿瘤细胞的基本特征 • 不受外源性生长信号 的调控； 快速生长 • 去分化 ； • 可逃脱衰老和凋亡； • 具有浸润和转移能力， 可在转移灶存活和增 侵袭转移 殖，形成新的肿瘤组 织； • 基因组不稳定； 累积突变 不同角度看待肿瘤，不一样的肿瘤 The hallmarks of cancer (Later) 从受精卵开始 →多细胞机体 （繁殖后代） 多细胞共同协作 （ 信号传导机制进化了，细胞生长，分 化得以协调，执行生物学功能） 如果一个细胞或若干细胞发生突变 （ 该细胞竞争空间和营 养，扰乱了细胞分裂和 细胞协作） 某些细胞形成克隆 肿瘤 （ 良性） —— Tumor, 形成癌 （ ，恶性） Cancer 癌症风险因素 Risk Factors Targets Chronic Lung Lung In