遗传性肿瘤的诊断、治疗及遗传咨询.pdf

遗传性肿瘤的诊断、治疗及遗传咨询 施小六 中南大学湘雅二医院医学遗传科 2018年01月14日 内 容 一、湘雅二医院医学遗传科简介 二、基于医学遗传学多学科合作平台建设与工作膳模式 三、典型案例分享与体会 四、浅谈遗传性肿瘤的诊断、治疗及遗传咨询体会 五、感悟 六、致谢 湘雅二医院医学遗传科简介 中南大学湘雅二医院在 复旦排行榜位列 ，拥有 个国家临床医学研究中心。 2017 13 2 20世纪50年代初夏家辉院士和我院伍汉文教授在国内率先开展遗传性疾 病诊治工作，90年代一批临床专科开展了遗传病的诊断、治疗和研究工作。 湘雅二医院医学遗传科简介 在夏家辉院士建议下，结合临床 工作实际需求，我院于2014年在 国内大型综合型医院率先成立医 学遗传科。 临床医学遗传学的工作定位 遗传病诊断 遗传病患者 临床管理 精准医疗 遗传咨询 遗传学技术 推广 以临床需求为导向，其以遗传病患者及家系成员为服务对象，联合多学科开展遗传病及罕见病的诊治、预防的临 床研究工作；以提高针对遗传病及罕见病诊断、治疗、预防的能力，并努力了解疾病的发生发展机制。 内 容 一、湘雅二医院医学遗传科简介 二、基于医学遗传学多学科合作平台建设与工作膳模式 三、典型案例分享与体会 四、浅谈遗传性肿瘤的诊断、治疗及遗传咨询体会 五、感悟 六、致谢 多学科合作团队平台的建设 消化内科 迄今为止，收集 内分泌科 肝豆状核变性、 临床 肾内科 黑斑息肉综合征、 呼吸内科 家族性腺瘤性息 科室 血液内科 肉病、Bartter 心内科 综合征、原发性 风湿免疫科 肝硬化、厚皮性 老年内科 骨膜病、腓骨肌 检验 医学遗 影像 老年外科 萎缩症、遗传性 神经内科 非溶血性黄疸等 科 传科 科 儿科（含新生儿科） 657个遗传病及 妇产科 罕见病家系的资 骨科 料血样和组织标