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乳腺癌的靶向治疗进展及遗传咨询
姚和瑞
中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤内科
I feel feminine, and grounded in the choices I
am making for myself and my family. I know
my children will never have to say,“Mom
died of ovarian cancer.”
我觉得自己充满女人味，并坚信我为自己及家人做出的选择。我知道
我的孩子永远不必说：“我妈妈因卵巢癌而去世。
- Angelina Jolie Pitt
BRCA1突变携带者，手术后罹患乳腺癌的机会已经从87%下降至﹤5%
病例分享
• 患者青年女性34岁发病；
• 原发灶病理类型为三阴型；
• DFS 1年3个月出现内脏转移；
• 复发转移灶病理: ER 10%弱阳性、PR 1%……
转移灶Intrinsic subtype更倾向于basal like；
内分泌治疗不敏感；
内脏转移，推荐化疗为一线化疗；
一线化疗 NC方案*6
2015-10~2016-03 （诺维本30mg/m2 d1，d8 + 卡铂AUC=5 d1 q3w）
2016-03 2015-09
疗效：SD
一线内分泌维持 托瑞米芬 60mg qd*3m
2016-03~2016-05
2016-05-18复查胸部CT示：双肺转移瘤较前增大，新发病灶；
疗效评价：PD ；一线PFS 7m
二线化疗 卡培他滨*4
2016-05~2016-08 (2000mg/d d1-d14，q3w)
2016-08 2016-05
2016-08 胸部CT示：双肺转移瘤数目较前相仿，体积增大；
腹部MR未见明显转移
疗效评价PD； 二线PFS 4m
GP方案*2
（吉西他滨800-1000mg/m2 d1，d8 + 洛铂30mg/m2 d1 ）
三线化疗
IV度骨髓抑制
2016-08~2016-11
（PLT 10*10^9/L）
G单药*2
（吉西他滨800mg/m2 d1，d8 ）
2015-09
2016-11 2016-08
复查胸部CT：双肺转移瘤较前稍增大
所见胸腔少量积液
疗效评价：SD ；三线PFS 3.5m
BRCA2 p.[R3052W]突变，突变频率1.18%
ATM p.[Q218*]突变， 突变频率1.03%
四线单药
PARP抑制剂 奥拉帕尼 400mg bid ，因呕吐调整剂
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