医学遗传学章染色体病1（方案）.ppt

2、倒位(inv)(臂间、臂内) ① 臂间倒位 长、短臂各自断裂后，断片倒转1800重接。 46,XX,inv(4)(pter→p15::q21→p15::q21→ter) 染色体断裂后，断片旋转1800后重接。 1 2 3 4 5 6 1 2 5 4 3 6 必威体育精装版文档 * 臂间倒位 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 4 3 必威体育精装版文档 * ② 臂内倒位 染色体臂内断裂，断片转1800后重接。 46,inv(1)(pter→q21::q41→q21::q41→qter) 染色体倒位无遗传物质缺失，一般无临床症状。 带有倒位染色体表型正常的个体称携带者。 携带者生育时多常发生习惯性流产(2次以上)。 1 2 3 6 5 4 1 2 3 4 5 6 必威体育精装版文档 * 1 2 3 4 5 6 7 臂内倒位 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 必威体育精装版文档 * 臂间倒位(inversion) 必威体育精装版文档 * 1号染色体臂间倒位 必威体育精装版文档 * 减数分裂时倒位染色体为保证同源片段的联会而形成倒位圈(环) 必威体育精装版文档 * 臂间倒位 臂内倒位 同源片段联会 交换 必威体育精装版文档 * 3、易位 (translocation)： 染色体断裂的断片错误接到另一条染色体上。 单向易位、相互易位、罗伯逊易位。 ①单向易位(转位) 一条染色体的 断片转移连接到 另一染色体上。 46,XY,t(2;5)2pter→q21::5q31→5qter) 必威体育精装版文档 * ② 相互易位 不同序号的2条染色体的断片相互交换连接。 46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter; 5pter→5q31::2q21→2qter) 相互易位 2 5 5 必威体育精装版文档 * 14 14 21 21 14 21 14/21 ③罗伯逊易位(着丝粒融合) 近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后，长臂 或短臂在着丝粒处融合连接。 45,XX,der(14;21)(15qter→14q10::21q10→21qter) (15qter→one→21qter) 必威体育精装版文档 * 罗氏易位的携带者一般表型正常； 核型：45,XX,-14,-21,+t(14q→one→21q) 在形成生殖细胞时会发生特殊的联会和分离。 （四射体照片） 必威体育精装版文档 * 必威体育精装版文档 * 45,XX,der(13;14)(13qter→13q10::14q10→14qter) 必威体育精装版文档 * 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 4、插入(insertion；中间易位 ） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 染色体两处断裂，断裂点之间的断片转移到 另一染色体的断裂处插入连接。 46,XX,ins(2;4)(2pter→q21::q31→qter; 4pter→q31::2q21→2q31::4q31→qter) 必威体育精装版文档 * 5、重复(dup） 同源染色体或姐妹染色体间断片单向易位； 相同片段在一条染色体上出现两次或两次以上。 正位重复和倒位重复 倒位 重复 76 正位重复 必威体育精装版文档 * 6、等臂染色体(i)： 着丝粒横裂，长短臂各自形成两臂相等的染色体。 简式：46,X,i(X)(q) 或 46,X,i(X)(p) 详式：46,X,i(X)(qter→one→qter) 46,X,i(X)(pter→one→pter) 横裂 必威体育精装版文档 * Q、G显带外的其它带： ? R-带：反G