学习版乳腺癌精准医疗之路.ppt

与RS相比，EP和Epclin能够更精确筛选出远处复发低风险患者 Dowsett M et al，SABCS 2015 S3-01 Dowsett M et al，SABCS 2015 S3-01 检测值为低风险人群的最后复发率 EPclin能够识别出不需化疗的远处复发低风险患者 因为EPclin结合淋巴结情况及肿瘤大小等参数，故相比RS提供了更精确的预后信息 在淋巴结阳性患者中EPclin与RS差异明显 淋巴结阴性患者EPclin3.33提示预后良好 该研究强调纳入临床病理参数进行总体风险评估的重要性。 试验结论 EndoPredict 试验类型 12基因 试验标本 FFPE 试验技术 RT-PCR 适应症 预测ER+，HER2- N0/N+ 中等风险 无 证据级别 I 晚期转移 有 临床因素 有（肿瘤大小+淋巴结情况） ESMO推荐 有 ASCO推荐 有 欧洲共同体认证（CE） 有 循证证据 EPclin oncotype DX ER阳性 ER阳性 HER2阴性 HER2阴性 绝经前后 绝经前后 1-3期乳腺癌 1-3期乳腺癌 肿瘤病理分级T1-3 肿瘤病理分级T1-3 0-3淋巴结转移 0-3淋巴结转移 ≥4淋巴结转移 ≥4淋巴结转移 Epclin与RS对比 美国与中国乳腺癌发病与死亡的对比 US China (29%) (15%) Table 8. Five-year Relative Survival Rates* (%) by Stage at Diagnosis, US, 2005-2011 Early detection is the key for survival ! USA 早期诊断率为70~80%，而中国却不足20%。中国的多数癌症诊断都是中晚期，治疗非常被动和盲目。 小结 癌症病人护理, 治疗, 临床及基础研究等各项指标均与美国有不小的差距! 精准医学：我国医学发展的历史机遇 ! 提纲 乳腺癌概况 基因检测发展历程 21基因检测 Epclin介绍 21与Epclin对比 BRCA基因介绍 乳腺癌个体化用药 测序的概念 广义：测序是对生命语言中的基本元素，及其修饰和衍生物进行测定和解读。 包括： DNA测序 RNA测序 蛋白组测序 表观遗传组测序 … 测序成本迅速下降 第一次人类基因组测序耗时13年，成本30亿美元，到2008年11月，基因组测序仅需一两周，花费10万美元。新一代仪器可将全基因组序列测序成本降到1000美元以下，成本不足第一代的百万分之一。而且随着技术进步，仍在不断下降。 成本快速下降，测序领域的超摩尔定律助推临床应用 第一代测序测序 1918年8月13日—2013年11月19日 测序设备发展现状 第一代（稳定需求） ABi 3130xL(FDA CFDA) 3730xL 3500xL（FDA CFDA） 第三代 Life Technologies (ABi) Ion Torrent PGM? Helicos Biosciences Helicos Genetic Analysis System Pacific Biosciences RSSystem 第二代（高速发展） Roche Genome Sequencer FLX System GS Junior System Illumina Genome Analyzer IIx MiSeq HiSeq 1000 HiSeq 2000 HiSeq 2500 Life Technologies (ABi) 5500 SOLiD? System 5500xL SOLiD? System DanaherMotion Polonator G.007 Complete Genomics 无锡艾吉因生物信息技术有限公司 AG-100 深圳华因康基因科技有限公司（CFDA） Pstar-1 中科院北京基因组所/半导体所 BIGIS-1 BIGIS-4 各类高通量测序技术原理 2007 GA1 1Gb/Run 32bp length single 2008 2009 2010 2012 2014 GA II GA IIx Hiseq 2000 Hiseq 2500 Hiseq X-ten 8Gb/Run 30Gb/Run 200Gb/Run 600Gb/run，11天 600Gb/天/台 50bp length 100bp length 100bp length 150bp length ~60人/天 Paired-end Paired-end Paired-end Paired-end 18000人类基因组/年 bp: base pair, 碱基 1kb = 1000 bp 1Mb = 1000,000 bp 1Gb =