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基因突变的概念 正突变: 如一对等位基因 A (显性)和 a (隐 性),由显性基因( A )突变为隐性基因( a ) 的过程。称为正向突变( forward mutation ) 回复突变: 由隐性基因( a )突变为显性基因 ( A )的过程称为回复突变( reverse mutation ) 染色质与染色体 ? 染色质: 真核细胞间期细胞核内伸 展开的 DNA 蛋白质纤维。 ? 染色体: 真核细胞有丝分裂期高度 螺旋化的 DNA 蛋白质纤维, 是间期染色质进一步紧密 盘绕折叠的结果。 ? 染色质和染色体是真核细 胞内遗传物质 DNA 分子的存 在形式;这种结构形式对 遗传信息的稳定、传递和 表达都有极为重要的影响。 染色体中的关键结构 染色体和染色单体 每一个染色体由两条染色单体组成 . 每一 条染色单体中有一条 DNA 分子; 着丝粒(主缢痕): 由特殊的重复 DNA 序列和蛋白质结构构成, 是细胞有丝分裂时的重要结构;着丝粒把 染色体分为长臂和短臂; 端粒:由特殊的重复 DNA 序列和相应的蛋白质 构成,起着稳定染色质和染色体结构的作 用。 常染色质和异染色质: 用碱性染料处理中期染色体,染色体上部 分区域着色较深,称为异染色质。 染色体数目是生物物种的特征性标志之一 Stages of the cell cycle 染色体的核型、组型和显带 ? 核型( karyotype ): 一个体细胞全部中期染色体的图像;根据染色体 的结构特征,可以把染色体分为若干组。 ? 组型: 核型的模式图。 ? 显带: 用不同的染料处理染色体显示的带型,每一个染 色体都有特定的带型。 人类染色体核型分析 人类 23 对染色体 遗传物质的改变 染色体的改变 1 染色体数目的改变 A. 整倍体 : 指染色体数目是单倍体数目的 整数倍 . B. 非整倍体 : 整倍体染色体中缺少或额外增 加一条或若干条染色体 . 2 染色体结构的改变 多倍体植物 烟草 2 倍 体, 4 倍 体和 8 倍 体叶片表 皮细胞的 比较 无籽西瓜 先天愚型 染色体结构的改变 结构变异的形成:断裂 — 重接 一 缺失 (deficiency) 二 重复 (duplication) 重复的遗传效应 果蝇 X 染色体上 16A 区段重复的形成 重复的遗传效应 三 倒位 (inversion) 四 易位 (translocation) ? 易位( translocation ):指某染色体的一 个区段移接在非同源的另一个染色体上。 基因突变 The capacity to blunder slightly is the real marvel DNA.Without this special attribute ,we would still be anaerobic bacteria and there would be no music. Lewis Thomas 对突变的认识 适应?突变? Salvador Luria 和 Max Delbruckd 的突变实验 ( 1943 年) 老虎机与基因突变 影印培养法 突变是 不定向 随机性行为, 外界条件起选择定向作用。 小结
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