发育生物学第四讲2019 精选文档.ppt

联 胎 ? 联 胎 ：两个孪生儿的某一些部位连接在一起 ( 十万分之一 , 成活率∠ 50%) ? 联体形成机制： 一个胚盘上出现两个 原条，且相距较近 , 造 成局部组织或器官分 离不完全。 ? 分类 : 1 、按 手术分离难度 分 : 甲类、乙类、丙类 2 、按 联体部位和联胎发 育状况 分类： 对称性和不对称性联胎 甲类： 头部大面积相联、心脏等人体多个 重要器官共用，手术成功率 极低 。 丙类 ： 小面积腹部、背部、臀部、手脚等 相联，一般无人体重要器官共用，手 术成功 率高 。 乙类： 腹部大面积相联、人体个别重要器 官共用，手术成功 率低 。 按手术分离难度分 : ? 按联体部位和联胎发育状况分类： ? 对称性联胎： 两个胎 儿的发育状况和大小 相同，结构对称，连 接部位相同。 ? 胸部连接最常见： 73% ? 不对称性联胎 寄生胎 ： 相联的两个胎儿大 小发育不对称，其中一个 胎儿发育正常，称主胎， 另一个小或发育不全，附 着于主胎的某些部位 . ( 是发育迟缓和发育不全的 胎儿 - 不发生恶性变 ) 腹部联体（手术前后 ） ? 胎内胎 ： 寄生胎位于胎儿的体内，故称体 内寄生胎，又称包入性双胎。 机制 ( 了解） -- 胚泡中的内细胞群分离成 — 大一 小两个细胞团，小者发育迟缓，大者发育迅速。 在继续发育过程中，由于两个胚体相距很近， 当大的胚盘向腹部包锩时，发育迟缓而较小的 胚被卷入大胚体内，便形成了包入性双胎。 没上过学，靠展览自己养活一家 1951 年 10 月 28 日出生于美国，是世界上年龄最大的联体双胎 ? 2019 年 4 月 3 日，四川首例 联体联肝女婴 在 泸州医学院附属医院 成功分离 。 2019 年 8 月出生 （四）联体婴儿治疗 ———— 手术分离 ? 多家医院以医院 不是福利机构 及风险压力拒 绝医治联体儿 ? 东方时空跟踪报道 ? 附属医院提出免费为联体儿进行手术，并支付 了 30 多万费用 ? 有人宣称：“四川联体女婴将成医院分离手 术研究品” 泸州医学院附属医院首例联体婴儿分离前后 二 先天畸形 1 定义 : ? 出生缺陷 ： 指孩子出生前，就已经发生的形态结构、生 理功能异常或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常表现为先天 畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代 谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、傻”），聋、哑 等异常。 ? 先天性畸形 （ congenital malformation ）：是由于胚胎发 育紊乱所致的形态结构异常，出生时即已存在，属于出生缺陷 . 发生率 ? 高 , 比肿瘤高 8 倍，儿科查体畸形儿发生率 为 4.5 ％，我国畸形儿的发生率为 1.3 ％ 。 ? 在出现的各种畸形中，四肢畸形占 26 ％， 神经管畸形占 17 ％，泌尿生殖系统畸形占 14 ％，颜面畸形占 9 ％，消化系统畸形占 8 ％， 心血管畸形占 4 ％，多发畸形占 22 ％。 2 原因 1) 遗传因素 (25%) 2) 环境因素 ( 致畸因子 ) (10%) 3) 遗传因素与环境因素的相互作用 (65%) 1. 遗传因素： 染色体数目 / 结构 / 基因突变 (1) 染色体畸变 : 染色体数目或结构改变； 21 号染色体三体型－先天愚型 (A 短额，眼间距宽，伸舌样痴呆 B ↑猿掌纹 ) Down syndrome ( 先天愚型 ) ４７， XY+21 性染色体 – 45 ， X0 ( Turner s 综合征 ): 无卵巢 / 蹼颈 / 身材矮 小 / 智力低下 Turner syndrome （ 45 ， X ） ? 染色体结构变化： 断裂、缺失等 如： 5p- → 猫叫综合征 ? 基因突变 : ： DNA 分子碱基组成或排列顺 序发生改变，可引起软骨发育不全、肾上 腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形，镰状 细胞贫血等遗传性疾病 四肢短小畸形 按致畸因子性质分 A 生物性致畸因子 B 物理性致畸因子 C 化学性致畸因子 D 其 它