肾上腺皮质功能减退症PPT参考幻灯片.ppt

APS-1型 甲状旁腺功能减退症 念珠菌感染 外胚层营养不良 ASP-2型 特发性肾上腺皮质功能减退症 自身免疫性甲状腺疾病 1型糖尿病 1972年Russel第一个报告银屑病（牛皮癣）患者携带HLA-B13或HLA-B17。此后陆续发现大量其它疾病与特定的HLA相关，其中，HLA-B27抗原见于大约90%的强直性脊椎炎病人，以至使HLA分型具有了诊断价值，甚至，能较早地证实疾病亚型之间的临床区别，例如，寻常银屑病与HLA相关，而脓疱性银屑病则不然；青少年性胰岛素依赖型糖尿病与HLA-B8、HLA-Bw15和HLA-B18相关，而晚期发作型糖尿病并无这种相关。因此，特定类型的HLA便成为某些疾病的遗传标志。例如，常染色体隐性遗传的肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏。应用HLA抗原多态性作群体关联分析和家系连锁分析，发现有两个羟化酶位点（21-OHA和21-OHB）与HLA-B、DR紧密连锁。依此，可用HLA作出产前诊断。在优生学中，可以根据现有资料，对某些疾病推算出孩子患病的相对风险率。另一方面，关于HLA与长寿的关系，亦形成一个研究热点。 肾上腺脑白质营养不良症 受累基因：ABCD1基因位于Xq28，主要男性发病，女性仅少数发病。 ABCD1蛋白间接地参与极长链脂肪酸（VLCFA)的降价，如缺少ABCD1蛋白，就使VLCFA堆积而损伤大脑、肾上腺和外周神经系统，主要通过损伤神经鞘 X-linked ALD有三种临床类型：1. 儿童脑型，多于4-10岁发病，严重者也可于婴儿期发病，至10-12岁死亡。症状可由轻及重。主要有：肌张力升高，理解力下降，多动，共济失调，癫痫样发作，失明失聪。肾上腺皮质功能低下和神经症状可先后出现。2.肾上腺髓神经病（AMN）：在青春期后发病，主要病变在脊髓，表现为四肢无力和发麻。Addison病可早可晚。3.单纯Addison病 消化系统：食欲减退，嗜咸食，恶心、呕吐、腹泻、　 　　　　腹胀 心血管系统：血压降低、心脏缩小、心音低钝、 　　　　　　　直立性低血压 代谢障碍：空腹低血糖 神经精神系统 :乏力、淡漠、嗜睡等 肾：排水能力减低，大量饮水易致稀释性 低钠血症 生殖系统：毛、发脱落、月经失调 对感染、外伤等应激抵抗力减弱 * 病理主要是干酪样病变伴不同程度钙化 * 潴钠排钾功能减退 乏力 虚弱、消瘦 直立性低血压 晕厥 休克 醛固酮缺乏表现 病理生理和临床表现 * 原发性肾上腺皮质功能低减症的临床表现 临床表现 发生频率（%） 疲乏、无力、易累 厌食 恶心 呕吐 便秘 腹痛 腹泻 嗜盐 头晕 肌肉关节疼 体重下降 色素沉着 低血压（收缩压110mmHg) 白瘢 低血Na 高血K 高血Ca 氨质血症 贫血 嗜酸细胞增多 100 100 92 86 75 33 31 16 12 6-13 100 94 88-94 10-20 88 64 6 55 40 17 * 其他表现 其他自身免疫性疾病的临床表现 结核的临床表现 病理生理和临床表现 * 血生化：低血钠、高血钾，脱水明显时 ，有氮质 　　　　　　血症、空腹低血糖 血常规：正细胞正色素性贫血 影像学检查： 胸部X片 —心脏缩小，垂位心 肾上腺X片、CT —结核者增大、钙化 　　　　　　　　　　　　　 —自身免疫性 缩小 辅助检查 实验室检查 * YAO MA 武警医学 2007.12 * 肾上腺结核的影像改变 * 激素检查 血、尿皮质醇、尿17-羟皮质类固醇降低 ACTH兴奋实验：了解肾上腺皮质储备功能：低下 血浆ACTH测定：原发性－增高 辅助检查 实验室检查 * 典型症状 体征 实验室检查（ACTH兴奋试验） 诊 断 鉴别诊断 慢性消耗性疾病 肝病 诊断和鉴别诊断 * 肾上腺皮质功能低减症的实验诊断（1） 血F（8Am） 3μg/dl （基础值） 20μg/dl （应激状态） 24小时尿 UFC 17-OHCS ACTH 原发性：明显高于正常 继发性：正常低限或低于正常 RRA系统：原发性：Ald低于正常 * 肾上腺皮质功能低减症的实验诊断（2） ACTH兴奋试验 -ACTH1-24 250μg IV O, 30/60分钟取血测F 正常反应：基础或兴奋后血F≥20 μg/dl （550mmol/l） 原发性：基