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儿童非匀称性身材矮小伴骨骼畸形临床表型基因型的相关性分析研究背景随着国民经济增长和物质生活水平的提高儿童身高问题越来越受到关注身材矮小也逐渐引起人们重视身材矮小若未得到及时准确的诊断并尽早干预将给个人家庭乃至全社会带来沉重的精神和经济负担矮小症是儿科常见病是指生活在相似环境下的同性别同年龄和同种族的个体身高低于正常人群平均身高个标准差者或低于第三百分位数者根据患儿体型的匀称程度可分为匀称性身材矮小和非匀称性身材矮小两种类型值得注意的是非匀称性身材矮小常合并有骨骼畸形据统计的总体出生发病率为这占了
儿童非匀称性身材矮小伴骨骼畸形临床表型—基因型的相关性分析
研究背景随着国民经济增长和物质生活水平的提高,儿童身高问题越来越受到关注,身材矮小也逐渐引起人们重视。身材矮小若未得到及时准确的诊断并尽早干预,将给个人、家庭乃至全社会带来沉重的精神和经济负担。
矮小症（Short stature,SS）是儿科常见病,是指生活在相似环境下的同性别、同年龄和同种族的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者,或低于第三百分位数者。SS根据患儿体型的匀称程度可分为匀称性身材矮小和非匀称性身材矮小两种类型。
值得注意的是,非匀称性身材矮小常合并有骨骼畸形（Skeletal
dysplasia,SD）
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