核苷酸生理功能.docVIP

核苷酸生理功能：①作为体内合成DNA和RNA的基本原料 ②作为体内能量的利用形式 ③构成辅酶 ④在体内残余各种生化代谢活动和生理调节 ⑤充当载体，活化中间代谢物 从头合成途径：在胞液中进行，关键酶：磷酸核糖焦磷酸合成酶和PRPP酰胺转移酶。 重要特点：①在磷酸核糖分子上逐步合成嘌呤环结构 ②先形成IMP然后再单个磷酸水平上转变为AMP、GMP ③肝细胞为主要场所，小肠粘膜及胸腺为次要场所，脑和脊髓不可合成。 补救合成途径：参与的酶：腺嘌呤磷酸核糖转移酶、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶。生理意义：①减少能量和一些氨基酸前体的消耗 ②脑、脊髓等组织细胞只可进行嘌呤核苷酸补救合成 ③若HGPRT不足，可导致自毁容貌症。 基因突变生理意义：①是进化和分化的分子基础 ②突变导致基因型改变 ③是某些疾病的发病基础 ④导致死亡。 DNA复制的保真性三种机制：①严格遵守碱基互补配对原则； ②聚合酶在复制延长过程中相对碱基的选择功能（非常重要）； ③复制出错时，DNA-pol的及时校读功能。 单链DNA结合蛋白（SSB）功能：①防止单链重新形成双螺旋 ②防止单链模板被核酸酶水解 总而言之：SSB能稳定并保护DNA单链。 引发突变因素：物理因素：主要为紫外线及各种辐射。（可导致相邻嘧啶碱基形成二聚体，最常见为胸腺嘧啶二聚体） 化学因素：包括药物、化学试剂、食品添加剂、工业废物、汽车废气等。 生物因素：某些病毒或噬菌体的感染。 基因突变类型：①点突变：（同型碱基之间改变为转换，不同型碱基之间改变为颠换）②框移：包括多个碱基或者核苷酸序列的缺失、插入； ③重排：DNA分子片段的位移，或不同DNA分子间的片段的转移及重新组合。 DNA修复：针对已经发生了的缺陷而实施补救机制，使其恢复原有的天然状态。 切除修复：是胞内最重要有效的修复（复制前的修复）。重组修复：损伤部位较大，（复制后的修复）在这种修复机制中，受损部位仍然保留，但随细胞分裂，DNA复制错误的比率会逐渐降低。 SOS修复：在生物体内DNA损伤面较大的紧急状态下诱导产生的一种修复机制，保持了DNA双链的完整性。 断裂基因：（必定为真核生物）真核生物机构基因，由若干个编码区和非编码区互间隔开但又连续镶嵌而成，取出非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质的基因。 外显子：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核酸序列。（即经过转录又经过翻译。为编码区） 内含子：是阻隔基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。（只转录不翻译，为非编码区） mRNA编辑生物学意义：①增加了基因产物的多样性 ②与生物发育与分化有关，是基因调控的一种重要方式。 核酶研究的意义：①核酶的发现，对中心法则做了重要补充 ②核酶的发现又是对传统酶学的挑战 ③利用核酶的结构设计合成人工核酶。 遗传密码特点： = 1 \* GB3 ①方向性：合成蛋白质的翻译过程是从mRNA的5’端到3’端方将阅读密码。 = 2 \* GB3 ②连续性： = 3 \* GB3 ③简并性：一个氨基酸有两种以上密码子的现象。（色、蛋氨酸只有一个）（意义：对于减少基因突变对蛋白质功能的影响具有一定的生物学意义）④摆动性：密码子与反密码子配对时出现的不遵守碱基配对规律的现象，（通常发生在反密码子的以第一位碱基与密码子的第三位碱基上配对时）⑤通用性：无论高等或低等动物都使用一套遗传密码。 原核生物蛋白质合成的起始复合物的合成：大小亚基分离 ②小亚基定位于mRNA起始信号部位 ③起始氨基酰-tRNA与mRNA结合④起始复合物的形成 真核生物蛋白质合成的起始复合物的合成：①核蛋白体大小亚基分离 ②起始氨基酰-tRNA的结合 ③mRNA在核蛋白体小亚基就位 ④核蛋白体大亚基的结合 真核生物翻译起始特点：核蛋白体为80S（40S和60S结合） ②起始tRNA携带的甲硫氨酸不需要甲酰化 ③mRNA 5’端帽子结构与其在核蛋白体上就位有关。 多肽链合成的延长：①进位 ②成肽 ③转位（真核生物与原核生物延长过程基本相似，只有反应体系和延长因子不同） 链霉素：与原核生物小亚基结合，引起读码错误，抑制起始于延长。 四环素：主要与原核生物核蛋白体小亚基A位结合，阻止氨基酰-tRNA进位。 氯霉素：可与原核生物核蛋白体大亚基结合，阻断翻译延长过程，抑制转肽酶活性。（高浓度氯霉素对真核生物线粒体蛋白质合成有抑制作用） 红霉素：与细菌大亚基结合，阻止核蛋白体在mRNA链的滑动，抑制转为酶活性。 基因表达：指基因转录及翻译，产生具有生物学活性的蛋白质分子或RNA分子的过程。 管家基因：一个生物个体几乎所有细胞中持续表达的一种基因。 细胞基本的或组成型基因表达：只在组织细