01 医学遗传学-绪论.ppt

医学 遗 传 学Medical Genetics Other Cloned Mammals Pigs, sheep, cows, goats Dogs and cats? Heredity or Environment? If your child looks like you – it’s HEREDITY ! If your child looks like your neighbor – it’s the ENVIRONMENT ? Medical Genetics Any application of genetics to medical practice Inheritance of diseases in families Diagnosis and treatment of genetic disease Genetic counseling: communication of information – diagnosis, prognosis, recurrence risk, reproductive alternatives, treatment. 1. 细胞遗传学：染色体病，不孕、不育 2. 生化遗传学：分子病，代谢病 3. 分子遗传学：基因诊断、基因治疗 4. 群体遗传学：近婚 5. 药物遗传学：个体原则 6. 免疫遗传学：血型，新生儿溶血症 7. 毒理遗传学：海豹婴儿，先天畸形 8. 体细胞遗传学：基因定位 9.肿瘤遗传学：癌基因 10. 发育遗传学：分化、克隆个体、形态建成 11. 行为遗传学：智力（达尔文家族），精神分裂 12. 生殖遗传学：不育 13. 优生学：遗传与环境 14. 生态遗传学：遗传多态性 15. 辐射遗传学：辐射检测与防护 16. 遗传流行病学：遗传预防 17.基因组学：药物基因组学，功能基因组学 18. 临床遗传学：遗传病的诊断、预防与治疗 1. 在上下代之间一般呈“垂直传递”。 2. 多数表现为先天性和终生性。 3. 患者在亲代与子代有一定数目的比例。 4. 一卵双生同时发病机会比二卵双生大。 ⒈完全由遗传因素的作用疾病 ⒉基本由遗传因素的，但需环境中一定诱因作用的疾病 ⒊遗传因素和环境因素共同作用的疾病 遗传作用相对较大：遗传度70%以上 环境因素为主，遗传因素较小：遗传度小于40% 遗传因素和环境因素同等重要 ⒋完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。 三、遗传病的分类 1. Chromosome disorders 2. singlegene disorders 3. Multifactorial disorders 4. Mitochondrial disorders 5. Somatic cell genetic disorders Non-Mendelian Inheritance Mosaicism Mitochondrial inheritance Genetic imprinting Uniparental disomy Unstable triplet repeat mutations §4 医学遗传学资料与互联网 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man) GDB（ Genome DataBase ） NCBI(National Centre for Biotechnology Information) BLAST(Basic Local Alignment Search Tool) Genetic Data and the Internet Sequenced / Mapped bacteria (Escherichia coli) yeast (Saccharomyces cerevisiae S288C) plants (Arabidopsis thaliana) invertebrates (Caenorhabditis elegans) OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Electronic medical database of human genes and disorders Summary of information published on most human conditions with genetic basis Hypertext links to more detailed information OMIM (cont’d)