耳聋基因检测的项目有哪些.pptx

核子基因科技 微信号：hezijiyinDNA;新生儿常见耳聋基因检测采用飞行时间质谱检测技术，对新生儿抽取微量血液，在基因水平上对常见耳聋基因进行检测。;耳聋基因检测通过用一定强度的激光照射样品与基质形成的共结晶薄膜，基质从激光中吸收能量，样品解吸附，基质-样品之间发生电荷转移使得样品分子电离，电离的样品在电场作用下加速飞过飞行管道，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测，即测定离子的质量电荷之比（M/Z）与离子的飞行时间成正比来检测离子，并测得样品的分子量，进而推知突变位点。;飞行时间质谱仪： 利用目标序列捕获与高通量测序技术，对外周血样本DNA中遗传性耳聋的相关基因目标区域进行测序和生物信息分析，获取该区域基因变异信息，并对可疑致病突变进行验证，该方法能够检测到的遗传性耳聋包括常染色体隐性（显性）非综合征性耳聋、线粒体遗传性耳聋等各种类型综合征性的耳聋，可检测到包括GJB2、GJB3、线粒体基因等在内的84个基因的全部突变位点，为临床诊断和突变筛查做出参考依据。