分子生物学 真核基因与基因组.docx

真核基因与基因组 作者：Violax 遗传信息传递的中心法则 基因，基因组 基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。 基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息的总和。 调控序列 位于基因转录区前后并与其紧邻的DNA序列是基因的调控区，又名旁侧序列或顺式作用元件，包括启动子、上游调控元件、增强子、绝缘子、加尾信号和一些细胞信号反应元件等。 外显子，内含子 外显子(exon):在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。 内含子（intron）：位于外显子之间、于mRNA剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。 启动子，增强子，沉默子，绝缘子 启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。 增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。 沉默子是抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。 绝缘子可以阻碍增强子对启动子的作用，或者保护基因不受附近染色质环境（如异染色质）的影响。 多基因家族，超基因家族，假基因 多基因家族：由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关的基因 超基因家族：一些DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族总称 假基因：基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列 真核生物断裂基因的结构 真核生物基因组特点 （1）基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。 （2）高等真核生物基因组含有大量的重复序列. （3）真核基因组中存在多基因家族和假基因。 （4）大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变。 （5）基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体 9.重复序列 （1）高度重复序列： 分类：反向重复序列、卫星DNA（主要在着丝粒） 作用：不编码蛋白质DNA/RNA，参与复制水平调控，基因表达的调控，染色体配对 （2）中度重复序列 特点：与单拷贝基因间隔排列，不编码蛋白质 分类：长散在核原件、短散在核原件 （3） 低度重复序列（单拷贝基因） 特点：两侧为散在分布的重复序列，编码蛋白质