2案例介绍-NIPT - 副本.pdf

第五部分 技术评估结果 社会伦理学影响  信息过度(information overload)与敏感信息 可能暴露非医学信息，如父系信息(paternity)  选择性流产vs未来儿童的权益 反对者们认为这等同于基因表型的歧视（expressivist objection ），是对唐氏患者的歧视 警惕知情同意的偏失 给孕妇某种“无声的讯号”——该项检测是一项“不该避免”或“所期望”的检测，使 得孕妇没有机会深思熟虑就接受 B2C模式的隐忧 专业规范化的遗传咨询服务与咨询流程缺乏的情况下，商业机构直接面向顾客提供服务 会产生伦理与社会问题 第六部分：讨论 技术开展存在的问题 检测结果的局限性 较难检测出微缺失、微重合综合征，无法完全替代产前诊断 市场准入随意 孕产妇及家属首先接受了市场宣传的言论，对于可能的其他风险便容易选择 充耳不闻，不利于孕产妇们做出具有医学依据的决定，也更难实行监督管理 从卫生经济学角度来说，一旦该项技术随意准入市场，个别大的实验室将会 很强势，大量的数据库流入市场也难以实行监管 第六部分：讨论 技术开展存在的问题 知情同意工作的新挑战 将无创检测视作仅需一次验血的检测步骤，而无需传统检测方法之外 的额外考虑，将会造成后续更多的伦理问题 需要对患者进行健康教育，也需要对提供服务的检测人员进行培训 第七部分：研究结论 本研究结果显示，MPS技术在筛查唐氏综合征方面有着 非常显著的安全性和有效性 本研究纳入文献证据尚存在发表偏倚，该技术的诊断 价值可能存在被高估的风险 第八部分：政策建议 形成并颁布NIPD临床应用指南 很多报告中也指出了该技术存在的问题，如检测局限性、反馈时间长 各国的临床应用指南对于我国二代测序技术试点与推广具有借鉴与指导意义 建立并推广新型的诊断模式 高龄孕妇（如35岁以上）、孕11-14周B超检测NT结果异常、孕中期的唐氏生 化免疫筛查高危或者临界风险等有产前诊断指征的，可以建议其在12-24周 行二代测序检测；如果结果高危，再建议其进行侵入性产前诊断 对于单基因病、微小缺失综合征高危的孕妇建议直接行有创性检测 第八部分：政策建议 在妇幼保健三级网络下设立NIPT实验室 三种模式 医院抽取血液样本后，交由商业机构进行检测。知情同意、结果告知、随访等工作 均由医院负责，商业机构只负责检测技术； 商业机构在医院内设立实验室分支，在医院内完成样本检测，之后与商业机构已有 的数据库进行比对，得出结论； 医疗机构根据地理覆盖范围建立NIPT实验室及数据库，辐射到下属临检中心，统一 进行二代测序检测 加强NIPT实验室质量管理 做好各环节质量管理工作，科学监控和评价各个重要环节的流程及质量 第八部分：政策建议 加大临床遗传咨询培训的力度 临床应重视对NIPT的检测前和检测后的遗传咨询，并给予孕妇正确的指导 意见 如有超声异常、染色体异常家族史、复发性流产、高龄孕妇、筛查高危等 情况，无论NIPT简介结果如何都应进行详细的遗传咨询 完善全国出生缺陷监测网络 我国现有的出生缺陷监测网络无法提供完整、准确的出生缺陷数据信息 覆盖人口有限，监测方式以被动监测为主 尽快完善出生缺陷监测网络，以实现对产前筛查策略的持续评价和修正 同行评议结果 评估内容 平均分 最高分 最低分 研究的重要性 9.86 10 9 研究的必要性 9.86 10 9 研究的创新性 8.43 9 7 对该领域相关研究的熟悉程度 8