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第十五章 遗传病的诊断 基础医学院/生科院 遗传病的诊断(Diagnosis of Hereditary Disease) 是指医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断。遗 传病的诊断是开展遗传咨询和防治工作的基础。 遗传病的诊断除沿用一般疾病的诊断方法外， 还需辅以遗传学的特殊诊断手段，如染色体和性染 色质检查、基因检测、系谱分析和皮纹分析等方法 进行诊断。 根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为遗传病的 诊断可分为以下3种类型。 产前诊断(prenatal diagnosis) 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) 现症病人诊断(symptomatic diagnosis) 遗传病诊断是开展遗传咨询和防治工作的基础。 第一节 现症患者的诊断 01 03 05 常规临 细胞 基因 床诊断 遗传学 诊断 检查 系谱 生化 分析 检查 02 04 一、常规临床诊断 常规临床诊断与普通疾病的诊断步骤基本相同， 是根据患者的各种临床表现进行的疾病诊断和遗 传方式的判断。 常规临床诊断包括： 听取患者的主诉， 询问病史， 症状与体征检查等。 （一）病史 准确、详细。 1.家族史 初步分析是否为遗传 病及遗传方式。①有助于 获取正确的诊断。②帮助 确定正确的预后。③遗传 病的症状前诊断及临床疾 高胆固醇血症系谱 病的预防或杜绝。 2.婚姻史 婚龄、次数、配偶 健康状况、近亲结婚。 3.生育史 育龄、子女数及健 康状况，流产、死产、 早产史，产伤、窒息、 妊娠早期有无患病毒性 疾病和接触过致畸因素。 良性常染色体显性舞蹈病系谱 （二）症状与体征 智力发育不全(MR) ，白内 障，肝硬化,为半乳糖血症。 MR ，尿液鼠嗅味、 MR、生长发育迟缓， 皮肤、毛发颜色 特异性症 多发畸形。为常染色 浅。为PKU。 候群 体病（如21三体） MR ，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜， 吐舌，鼻梁塌陷,为Down综合征。 二、系谱分析 1.系谱的完整性和真实性。 2.分析显性遗传病时，应注意延迟显性、外显不全 造成的隔代遗传，以免误认为隐性遗传。 3.有新基因突变而致的“散发”患者，不可盲目定 为隐性遗传。 4.显性与隐性的相对性。 三、细胞遗传学检查 由于染色体数目或结构异常 所引起的疾病称为染色体病。 表现为先天畸形、生 染色体病 染色体病可分为常染 长发育迟缓、智力低