17 遗传病的预防.pdf

第十七章 遗传病的预防 第一节 遗传病的预防措施 遗传病预防的主要环节: 1.群体普查与筛查（包括新生儿筛查） 2.检出遗传携带者 3.婚育指导与遗传保健 4.制定优生法规 一、群体普查与筛查 对一些发病率高、危害性大、可采取有效 措施预防的遗传病进行群体普查 （population screening ），是症状出现前预防的重要手段。 大规模的群体普查需要耗费大量的人力、 物力 ，实施起来存在很多困难 ，因此重点对高 危人群进行普查是行之有效的措施。 新生儿筛查 （neonatal screening ） ：在新生 儿出生后就进行检查 ，将处于疾病早期没有症状 的患儿检查出来 ，采取有效措施 ，使出生缺陷得 到及时的治疗和控制。这就是我们现行的新生儿 疾病筛查工作 ，新生儿筛查是出生后预防和治疗 某些遗传病的有效方法。 我国目前列入新 生儿筛查的疾病有苯丙 酮尿症 （PKU ）、先 天性甲低 （CH ）、先 天聋哑和G6PD缺乏症 （南方 ）。 二、携带者检出 遗传携带者 （genetic carrier ）：是指表型正 常，但带有致病遗传物质的个体。 一般包括： ⑴AR病杂合子； ⑵AD病的迟发和不完全显性者； ⑶染色体平衡易位携带者。 二、携带者检出 • 遗传携带者检出对遗传病的预防具有积极的意义。 ①避免两隐性遗传病携带者结婚；②对未显和迟 显者咨询或预防；③染色体平衡易位携带者生育 指导与产前诊断。 • 携带者检出方法：临床水平、细胞水平、酶和蛋 白质水平、分子水平。 三、婚姻指导及遗传保健 （一）婚姻指导 1.AD遗传病能致死、致残、致愚者，其下一代患病风险达 50% ，因此本患者不宜结婚； 2.AR遗传病的杂合子间的婚配是生育重型遗传病患儿的最 主要来源，因此不宜结婚； 3.近亲结婚可使后代患病的概率增加，因此近亲之间不宜结 婚； 4.严重的多基因病患者可能携带更多的致病基因，使其后代 更易患病，因此患者之间不宜结婚。 （二）生育指导 对已婚遗传病患者、已经生育了遗传病患儿 、近亲婚配以及已经确定为遗传病的携带者的家 庭，要进行生育指导，这是预防遗传病患儿出生 的有效有段。 （三）遗传保健 遗传保健是遗传医学的组成部分 ，其作用就 是预防遗传病 ，为遗传病患者及其家庭成员 ，以 及遗传病高危人群提供医学遗传服务。如婚前检 查、产前检查、新生儿筛查、遗传咨询等 ，预防 新的患者出现 ，其目的就是要提高中华民族的出 生人口素质。 四、制定优生法规 所谓优生，就是指生一个聪明、健康、没有 遗传疾病的孩子，以提高全民族的人口素质。人 类的优生是一项社会目标，它是通过人类个体的 优生来实现人类群体遗传素质的提高。资料表明 ，不少国家都在积极提倡优生优育，并根据本国 实际情况，用法律手段对先天性智力缺陷者的婚 姻、生育加以禁止和限制。 我国母婴保健法中有关遗传与优生的内容 第一节 遗传咨询 遗传咨询 （Genetic Counselling )是指咨询医师 与咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊 断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进 行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，并 在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效 果的过程。 遗传咨询是预防遗传病在一个家庭中出生患儿的 最有效的方法。 一、遗传咨询门诊和咨询医师 遗传咨询是一项复杂的工作.要有效地进行整 个咨询过程,需要较完备的仪器设备和具有较高专 业素质工作人员,建立遗传咨询门诊要求具备下列 条件: ⑴合格的遗传咨询医师 ⑵ 有一定条件的实验室和辅助检查手段 ⑶有各种辅助性工作基础 二、遗传咨询的种类和内容 常见的遗传咨询对象有 ：夫妇双方或家系成员患 有某些